18岁男孩,出生后即表现为神经精神运动发育迟滞,伴多发痣和基底细胞癌(BCC),后者在3岁时出现(图1)。家族史无殊。头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化,伴蝶骨发育不全(图2)。头颅MRI提示下颌牙源性囊肿(图2)。基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征(GGS)。
GGS(OMIM)是一种少见的常染色体显性遗传病,因PTCH1,PTCH2,SUFU三者其中之一突变所致。约5%-10%的GGS患者可出现髓母细胞瘤或脑膜瘤。GGS以多发BCC,下颌囊肿,掌和跖凹点,大脑镰状钙化和骨骼畸形。
(图1:Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌)
(图2:头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D])
[参考文献]
da Paz Oliveira G, Soares NL, Araújo RL, Dutra LA, Pedroso JL, Barsottini OG.Teaching NeuroImages: Clinical and neuroimaging features in Gorlin-Goltz syndrome.Neurology. 2017 Feb 14;88(7):e53-e54.
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