Neurology病例：Gorlin-Goltz综合征的临床和影像学表现

18岁男孩，出生后即表现为神经精神运动发育迟滞，伴多发痣和基底细胞癌（BCC），后者在3岁时出现（图1）。家族史无殊。头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化，伴蝶骨发育不全（图2）。头颅MRI提示下颌牙源性囊肿（图2）。基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征（GGS）。

GGS（OMIM）是一种少见的常染色体显性遗传病，因PTCH1，PTCH2，SUFU三者其中之一突变所致。约5%-10%的GGS患者可出现髓母细胞瘤或脑膜瘤。GGS以多发BCC，下颌囊肿，掌和跖凹点，大脑镰状钙化和骨骼畸形。

（图1：Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌）

（图2：头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D]）

[参考文献]

da Paz Oliveira G, Soares NL, Araújo RL, Dutra LA, Pedroso JL, Barsottini OG.Teaching NeuroImages: Clinical and neuroimaging features in Gorlin-Goltz syndrome.Neurology. 2017 Feb 14;88(7):e53-e54.

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