孤独症是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。
孤独症目前病因尚不明确，可能与遗传因素和环境因素相互作用及脑发育和神经生化因素有关。
孤独症男女患病率差异显著，为6～9∶1，我国尚无全国性的儿童孤独症流行病学调查，个别省市和地区的流行病学调查结果显示，儿童孤独症的患病率为0.28‰～1.79‰。
孤独症以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复为典型症状。
孤独症儿童往往社会功能受损严重，因此早期干预极为重要。
孤独症可采用教育训练、行为治疗、家庭教育与支持、环境治疗及药物治疗为目前主要治疗手段。
很多孤独症患者直至成年，仍处于严重功能缺陷状态，需要长期照管，但如能早期进行有计划的医疗和矫正教育，并能长期坚持，是可以取得较好的效果的。
精神心理科
遗传因素：染色体异常、基因异常均可能导致该疾病出现。
脑结构和功能异常：目前研究发现无论脑功能（如丘脑、扣带回、额叶等脑区）、脑结构方面（如小脑、脑干等），相比较健康儿童，孤独症患儿均存在异常。
神经生化因素：近年来，关于脑内5-HT、多巴胺、催产素在孤独症患者脑内存在失衡等研究较多，但仍需要进一步研究探讨。
典型的孤独症核心症状为：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复；不典型孤独症则在这三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
孤独症的临床特点如下。
社会交往障碍：该障碍在患者的各个时期表现不同，如婴儿期表现对人的声音缺乏兴趣和反应等；在幼儿期表现对父母不产生依恋等；在成年后缺乏交往的兴趣和社交的技能等。
交流障碍：体现在非语言和语言交流两个方面。
兴趣狭窄及刻板重复行为方式：他们常常对玩具、动画片等缺乏兴趣，反而迷恋看广告等。
感觉和动作障碍：患儿对疼痛和外界刺激麻木。
行为怪异：患儿常眼神飘忽，很难长时间集中注意力。
智能和认知障碍。
孤独症的确诊目前依旧依靠精神科医生的访谈式询问以及家属提供可疑患孤独症者日常生活情况。
一般的化验、遗传、生化免疫、电生理和神经影像学主要用于鉴别诊断和研究。
心理评估和量表（例如焦虑抑郁量表、社会适应量表等评定）有一定的辅助价值。
专业的精神科医生通过精神检查，与患儿交流，以及根据家属提供患儿从出生起的生活状况来确诊。
孤独症常与精神发育迟滞、儿童少年精神分裂症相鉴别，有部分相似的症状表现，如自闭，与人交往障碍等，但孤独症患者有其特有的临床表现。
孤独症儿童往往社会功能受损严重，因此早期干预极为重要。在治疗方面，主要有以下几种方法。
教育训练
按照个别化教育计划或方案对患儿进行教育训练，能够最大程度地满足孤独症患儿各方面能力发展的需要。
行为治疗
常用的方法包括：正性强化法、负性强化法、隔离法、消退法、系统脱敏法等。
家庭指导和支持
孤独症不仅给患儿本身的社会功能带来巨大损害，也给患儿家庭带来了巨大的痛苦与自责；故及时给予孤独症患儿家庭各方面的指导和支持非常重要。包括：家庭的心理咨询、指导和支持；疾病知识的教育；教育训练等方法指导等。
环境治疗
给予患儿安全的环境非常重要。
药物治疗
目前为止，尚没有哪种药物能够有效改善孤独症儿童的社会交往障碍及交流障碍，但对患儿的情绪行为异常，抗精神病药、抗抑郁药物及中枢兴奋药物等治疗具有一定疗效。
孤独症不仅为患者及其家庭带来影响，也为社会带来损失。
对于患者及其家庭而言，因为患者智能和工作能力限制，无法像正常人群一样照顾自己及家庭，反而带来极大地精神和物质损失，且损失与疾病严重程度成正比。
对社会而言，亦给社会带来一定人力和物力负担。
很多孤独症患者直至成年，仍处于严重功能缺陷状态，需要长期照管，但如能早期进行有计划的医疗和矫正教育，并能长期坚持，是可以取得较好的效果的。
做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防孤独症的发生有一定作用。
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