第十名：卡那津单抗【Ilaris（canakinumab）】
卡那津单抗【Ilaris（canakinumab）】于2009年被美国食品药品管理局批准上市。它是诺华公司研发的注射用人抗白介素-1β单克隆抗体。美国食品药品管理局批准此药适用于：
周期性发热综合征（蛋白相关的周期性综合征、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征、高免疫球蛋白D综合征、家族性地中海热）；
系统性活跃性幼年特发性关节炎。
据统计，2016年，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均37.9万美元/年至46.2万美元/年之间！
第九名：左旋α-甲基酪氨【Demser (metyrosine)】
来自加拿大仿制药公司凡利亚药品国际生产的左旋α-甲基酪氨【Demser (metyrosine)】在临床上被用来减少嗜铬细胞瘤患者体内的儿茶酚胺（包括去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺）。嗜络细胞瘤患者体内会产生过量此类物质，可导致血压异常升高，引发严重并发症。
左旋α-甲基酪氨可用于手术治疗嗜络细胞瘤前的预先治疗手段，也可用于存在手术禁忌的患者或恶性嗜络细胞瘤患者长期控制与此病相关的症状。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均9.6万美元/年至47.2万美元/年之间！
第八名：叶酸代谢抑制剂【Folotyn（pralatrexate）】
美国制药公司Allos Therapeutics生产的新药，叶酸代谢抑制剂【Folotyn（pralatrexate）】于2009年被美国食品药品管理局批准用于治疗复发性或难治性外周T细胞淋巴瘤（一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤）。此病较为罕见，在美国每年大约有9500名患者患此病。此药是一种通过静脉注射的叶酸代谢类抗癌剂。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均34.5万美元/年至54.1万美元/年之间！
第七名：人源型抗C5单克隆抗体【Soliris（eculizumab）】
来自亚力兄制药公司的人源型抗C5单克隆抗体【Soliris（eculizumab）】被美国食品药品管理局批准用于治疗一种罕见、慢性的血液疾病-非典型溶血性尿毒综合征，也用于预防阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者体内的红细胞异常分解。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均43.2万美元/年至54.2万美元/年之间！
第六名：干扰素γ-1b【Actimmune（interferon gamma-1b）】
来自制药公司Horizon的干扰素γ-1b【Actimmune （interferon gamma-1b）】常被用于治疗耗费惊人的遗传性疾病。在临床上，它被用来治疗严重的、危机生命的石骨症。石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。此外，它还被用于降低慢性肉芽肿引起的严重感染。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均24.4万美元/年至57.2万美元/年之间！
第五名：α-葡萄糖苷酶【Lumizyme（alglucosidase alfa）】
2014年，来自美国赛诺菲-健赞制药公司的α-葡萄糖苷酶【Lumizyme（alglucosidase alfa）】被批准用于治疗庞贝氏症。此药是一种溶酶体内特异性糖原水解酶，该药品适用于治疗年龄≥8岁、无心脏肥大征象的晚发型（非婴儿期发病）庞贝氏症患者。
庞贝氏症患者通常会发生进行性肌无力及呼吸困难，但病情进展速度因发病年龄和脏器受累程度而有较大差异。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均52.4万美元/年至62.6万美元/年之间！
第四名：卡谷氨酸【Carbaglu（carglumic acid）】
2010年，美国食品药品管理局批准意大利Recordati公司生产的血液疾病治疗药卡谷氨酸【Carbaglu（carglumic acid）】作为儿童和成人肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏所致急性高氨血症的治疗药物，同时还批准该药物作为NAGS缺乏所致慢性高氨血症的维持治疗药物。
高氨血症虽十分罕见，但却很危险。人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均41.9万美元/年至79万美元/年之间！
第三名：罕见脑病药物【Brineura (cerliponase alfa)】
2017年4月28日，美国FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司生产研发的Brineura（cerliponase alfa）作为第一个针对婴儿晚期型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）的治疗方案。
CLN2疾病是一类蜡样脂褐质沉积症（NCLs），其被统称为Batten病。它是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统。在这种疾病的典型体征和症状通常在2和4岁之间开始，最初的症状通常包括语言延迟、复发性癫痫发作和协调运动困难（共济失调）。此外，受影响的儿童也会发展出肌肉抽搐（肌阵挛）和视力丧失等病情。CLN2疾病影响基本运动技能，如坐立和行走，具有这种情况的病人个人经常需要在童年时期使用轮椅，并且通常活不过青春期。此病比较罕见，在美国每10万名活产新生儿中估计有2-4名。
据估算，美国保险公司、患者自身、政府将会为使用此药物支出的费用高达人均70万美元/年！
第二名：苯丁酸甘油酯【Ravicti（glycerol phenylbutyrate）】
2013年，美国食品药品管理局批准来自Horizon Pharma的苯丁酸甘油酯【Ravicti（glycerol phenylbutyrate）】用于一些2岁及以上患者的尿素循环障碍（UCDs）长期治疗。
尿素循环障碍是遗传性疾病，包括参与尿素循环的特定酶先天不足，尿素循环是一系列生化步骤，正常情况下人体通过尿素循环将血液中的氨移除。当蛋白质被吸收并被身体代谢时，会产生一种废弃物氮。尿素循环可以将氮从血液中移除，并把它转换成尿素，尿素又被身体通过尿排除体外。而在尿素循环障碍患者体内，氮以氨的形式在体内聚积而不能排出体外，然后它可以运行至大脑，引起脑损伤、昏迷或者死亡。
Ravicti 是一种液体制剂，每天和食物一起服用三次，可以帮助处理体内的氨。该产品用于尿素循环障碍不能单纯通过蛋白质饮食控制或氨基酸补充方法进行控制的患者。Ravicti 必须与蛋白质饮食控制一起使用，在一些病例中还需要膳食补充品。
据统计，美国保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用高达人均79.3万美元/年！
第一名：阿利泼金【Glybera(alipogene tiparvovec)】
世界上最昂贵的药物来自Amsterdam Molecular制药公司生产的阿利泼金【Glybera（alipogene tiparvovec）】。该药用于治疗一种极其罕见(每百万人中有1-2名患者)的遗传性疾病：脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD），它是一种遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁食正常餐饮，因为患者容易出现各种急性胰腺炎病症。
目前，此药只被欧盟批准上市，因此Glybera在欧盟的市场大约只有150到200人，这是阿利泼金如此昂贵的原因之一。研究人员发现，缺乏脂蛋白脂酶的患者使用一次Glybera之后，就可以显著减少急性胰腺炎发病率。
据估算，保险公司、患者自身、政府为使用此药物支出的费用将高达人均120万美元/年！
