导语
预防耳聋，别忘了做这个检测
作者：枪枪
来源：检验医学网
我国听力残疾人数约2780万，位于所有残疾人群之首，而且每年新增约6万聋儿。4月16-18日，2018年产前筛查和诊断室间质量评价总结大会在珠海召开，检验医学网借此机会采访了东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧教授。
有哪些原因会导致耳聋？
环境和遗传是导致听力丧失的两大因素，前者主要是受细菌和病毒感染、噪音、耳毒性药物等影响，而60%以上的耳聋是由于遗传突变所致，这里所说的遗传突变主要是指染色体上的基因，与听力相关的基因多达100种，其中四种最为常见：
第一种是GJB2，为常染色体隐性遗传，也是中国遗传性耳聋高发的最重要遗传因素；
第二种是SLC26A4，以常染色体隐性遗传为主，引起先天性耳聋或迟发性耳聋，通常称为“一巴掌耳聋”；
第三种是线粒体DNA，母性遗传，女性携带者将100%突变传递给子代，聋儿出生时听力正常，亦可表现为迟发性耳聋，使用耳毒性药物不当后易出现听力损失，通常称为“一针致聋”；
第四种是GJB3，常染色体显性遗传，迟发性耳聋，青少年时期听力正常，之后易出现听力损失，尤其对高频声音敏感。
由此可见，新生儿听力异常的主要因素是遗传突变，一旦发生耳聋，一般为终生不可逆转，但是，遗传性耳聋是可控可防的，其方法是通过遗传基因检测，及早发现和及早干预。
Q
哪些人需要做耳聋基因检测呢？
我国对于聋病的防治已于2000年开始实施听力筛查，但发现听力筛查还不能完全满足临床疾病防控需求，因此，目前各地已开始实施听力筛查联合基因筛查模式，此模式也同样遵循出生缺陷三级防控理念，针对婚前、孕前、产前、新生儿等人群筛查。
一是通过对育龄人群的指导，进行基因检测确定致聋病因、遗传咨询指导，降低后代的耳聋发生率；
二是对产前夫妇（孕早期、中期孕妇，条件允许丈夫也需要检测）进行耳聋基因检测，因为80%以上耳聋患者无家族史，通过检测可发现双方携带同样致聋基因突变，评估后代患病风险，减少耳聋出生缺陷；
三是新生儿，耳聋在新生儿中的发生率达到1-3‰，而目前新生儿的常规物理的听力筛查存在着较大的局限性，通过新生儿基因和听力的筛查，不仅可筛查出先天性聋儿，还可筛查中大量的迟发性高危人群，提早预防，避免或预防耳聋的发生，提高生活质量。
做耳聋基因检测的检测时机？有哪些注意事项？
耳聋一旦发生将终生不可逆转，而且由聋进一步致哑，严重影响个人、家庭和社会。耳聋残疾的预防不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。不同阶段的人群检测时机均不一样，即所谓的从婚前或孕前、产前和新生的三级预防模式。
一级预防，即婚前或孕前检测，对夫妻两人进行耳聋基因进行检测和评估，若发现夫妻双方携带耳聋突变基因，则通过产前诊断、植入前诊断或其他方式进行干预。
二级预防，即产前诊断，在妊娠期内，采集绒毛膜（11-14孕周）、羊水（16-21周）或经腹脐血（20-28周），然后通过遗传基因检测，判断胎儿是否为先天性耳聋。
三级预防，即新生儿筛查，对于新生儿，需要结合听力筛查结果共同来分析，对检测出的高危携带者，需要给予指导卡片，进行生活指导和干预，定期随诊，避免和延缓耳聋发生。
当前耳聋基因检测主要有哪些技术？
耳聋基因的检测方法目前市面上主流的方法大概有4种。
第一种是测序法，分为第一代测序和第二代测序。一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子杂合子多态性突变，这个一般来讲是个金标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高。第二代基因测序通量比较高、速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一代测序来确认，这两种测序都是费用、成本比较高的，目前来讲在临床成熟起来还有一段时间。
第二种是飞行质谱法，检测位点较多，通量高，但前处理麻烦、出报告时间长。
第三种是荧光PCR，分析过程比较密闭，不容易有污染，但是检测的位点少，多位点检测非常繁杂。
第四种是基因芯片法，优点是检测的位点比较多，通量高，结果较为可靠。目前凯普公司研发的耳聋基因检测试剂采用的导流杂交技术，正是将PCR和低密度的芯片技术结合成综合的工作平台，具有高效、快速、灵敏和准确的特点，用于检测我们国家最常见的4种耳聋相关基因13个位点的突变，满足了临床的筛查需求。
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