【导语】随着人类基因组计划的完成，开展通过基因测序的个体化医学检测技术是临床个体化医学的大势所趋，成为解决一些疑难疾病如遗传性疾病以及肿瘤的重要工具。通过基因检测分析评估可能罹患的疾病和预测不同病人的药物效应，并指导临床医生为可能病患提出建议或在临床治疗药物选择时针对患者独特的遗传变异特征选择治疗方式、药物和剂量，即使是治疗同一种疾病，或是同一患者的不同阶段，医生也可能根据病人的遗传背景来选择最合适、最具有针对性的治疗方式、药物和剂量，避免严重的毒副反应和医疗资源的浪费!
基因检测在临床上的应用主要有两类
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不同之处。研究结果表明，人类绝大多数疾病都与基因有关。人与人之间基因99.9%相同，但正是那剩余的0.1%的差异，造成了人与人之间健康状况的差异。
基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己的基因型，通过比对自身基因型和大规模医学试验的结果，从而评估自身是否容易出现某些类型的健康问题(易感风险);另外可以对肿瘤病人个体化治疗的用药提出指导。
目前基因测序在临床上的应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。比较典型的例子是无创产前DNA检测;另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点(例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变)，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。
在美国，每年进行此类检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
治疗肿瘤 基因检测可实现肿瘤个体化治疗
人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，因此在治疗肿瘤过程中，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
个性化治疗新时代
而基因测序可帮助肿瘤患者进行个体化治疗，从而达到较好的治疗效果。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明，接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
21世纪肿瘤治疗策略大转变
暨南大学附属第一实验中心主任林绍强说：“目前癌症患者在治疗过程中，总的有效率不超过30%，其实，大多数采用不必要的化疗或不准确的药物和剂量，不仅达不到预期的治疗效果，而且还会产生毒副作用，同时浪费医疗资源，加重患者经济负担。而通过基因检测技术可以将肿瘤基因突变定位，确定其机体药物代谢能力，可以给予肿瘤患者准确的药物和剂量。
另外，大多数的肿瘤都是有遗传因素的，尤其是家族近亲中曾经有肿瘤史的人得病率更大，肿瘤基因检测的方法，只要从检测者身上采取一例样本，比如唾液、血液、头发等，就可以通过基因检测，预测检测者是何种肿瘤的易感者。”
值得注意的是，基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但仍是当前全世界癌症研究的最新课题，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。
延伸：常用的基因突变检测方法有哪些
一代测序法(Sanger法)：
是国基因科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，现在最好的仪器是美国ABI公司的最新3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。
Taqman法：
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。
质谱法：
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点(最多能检测25个位点)，所以可能会出现少量假阳性和假阴性。
二代基因检测芯片法：
适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。
华夏肿瘤康复网专家观点
我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶向药物治疗事倍功半。
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