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为了明确二代测序技术 (NGS) 对临床怀疑脑部感染患者脑组织的病原菌检测能力，该前瞻性研究使用NGS联合新的生物信息通道分析检测10例患者 (Patient, PT) 脑或脊髓组织的病原菌。这10例患者均出现神经系统疾病，临床高度怀疑病原菌感染，但是传统临床微生物检测结果阴性或者不能给出明确答案。
导读
原文引用：
Salzberg, S. L., Breitwieser, F. P., et al. (2016). Next-generation sequencing in neuropathologic diagnosis of infections of the nervous system. Neurology-Neuroimmunology Neuroinflammation, 3(4), e251. DOI:10.1212/NXI.0000000000000251.
原文链接：
http://pubmedcentralcanada.ca/pmcc/articles/PMC4907805/;jsessionid=1B3807CF9D4DF9190726C10B7B57CABA.eider?lang=en-ca
临床检测阴性、NGS病原菌检测阳性，且与验证实验一致病例 (PT-5, 8, 10)
PT-5：52岁男患者，出现下肢衰弱、右侧偏瘫症状。脑部MRI显示左侧中枢后额叶皮质和白质损伤。NGS检测JC多瘤病毒（JCV）强阳性。与诊断和抗原检测结果一致。
PT-8：67岁女患者，脑部出现多灶性损伤，下肢轻瘫并且发高烧。NGS取病灶周围组织与结节组织进行病原菌检测，结果显示结核杆菌阳性。采用抗结核药物治疗，疗效显著。
PT-10：44岁女患者在器官移植后，出现面瘫和脑部损伤症状。NGS检测EBV病毒阳性，与原位杂交阳性结果一致。
NGS病原菌检测阳性未进行验证病例 (PT-2, 7)
PT-2：69岁男患者在人工晶状体移植术后出现眼窝疼痛、视力下降、面瘫等症状。临床微生物检测阴性，NGS检测代尔夫特菌阳性，怀疑样本污染但抗生素联合治疗有效。
PT-7：19岁男患者出现右半身无力和癫痫症状。临床微生物检测阴性，NGS二次复检，由于伊丽莎白菌参考基因组的释放，检出伊丽莎白菌阳性。
NGS病原菌检测阴性但具有临床指导意义病例 (PT-1, 3, 4, 6, 9)
PT-3：患者在临床和NGS检测均为阴性情况下，被确诊为至今原因不明的热性感染相关性癫痫综合征 (FIRES)。
PT-4和PT-9：患者的NGS检测呈阴性，这减缓了医生对患者活动期病原菌感染的担心，对症使用类固醇后，患者病情好转。
PT-1和PT-6：尽管最初医生担心症状与感染相关，但神经病理学研究结果表明，患者的病情进展与神经胶质瘤相关性更为密切。
二代测序推动神经系统感染病原体筛选和排除
出现脑部疾病症状的案例中有50%无法明确病因，探查中枢神经系统 (CNS) 的炎性病变对临床仍是一大挑战。NGS带来探究临床神经系统疾病病因，检测筛选和排除病原菌的新机遇。NGS同时具有速度快、敏感性高、特异性强和成本低的特点，用于临床神经系统疾病甚至是其它部位感染疾病诊断的潜力巨大。
10名患者二代测序病原菌检测结果
(Next-generation sequencing in neuropathologic diagnosis of infections of the nervous system, 2016 )
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