图片来源:P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL
10月12日,Spark Therapeutics公司低调地宣布了一则好消息:美国FDA一独立专家小组以16:0的投票结果一致认可其基因疗法LUXTURNA™ (voretigene neparvovec),用于治疗一种遗传性视网膜病变(IRD)。
虽然FDA并不需要遵循专家组的意见,但是过往的案例却提醒我们这一支持很重要。它意味着,LUXTURNA在获批的道路上又迈出重要一步,它有望成为美国第一个纠正缺陷基因的疗法,同时也是首个治疗遗传性视网膜病变的制剂。
LUXTURNA由Spark Therapeutics公司研发,用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。该基因突变会损伤眼睛对光的反应,最终导致视网膜感光细胞失活,所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。
基因疗法的核心理念在于“纠正错误的基因”——通过替换或者补偿正常的基因实现疾病治疗的目标。LUXTURNA通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体(AVV)进入患者研究,促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。患者只需要接受一次制剂注射,效果会在一个月内显现。
根据Spark Therapeutics公司官网信息,早在2016年,LUXTURNA就因数据喜人而获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。今年7月,FDA接受其提交的生物制品许可申请,并授予其优先审评资格。
现在,在一项最新的31人随机对照试验中,LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组,接受治疗的患者视力得到显著改善,并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。而且,这种效果能够持续一整年。
这一数据足以说服FDA顾问委员会,让他们相信,该疗法益大于弊。
Spark Therapeutics公司首席科学家Katherine A. High表示:“LUXTURNA的临床数据显示达到临床终点,且疗效长达4年。我们将继续与FDA保持沟通,尽早完成该疗法的审查工作。”
Spark Therapeutics的首席科学官Katherine A. High博士(左)与首席执行官(右)Jeff Marrazzo在开发这款基因疗法上耗费大量心血(图片来源:《麻省理工科技评论》)
联系客服