11月14日是联合国糖尿病日,权威监测数据显示,我国18岁及以上成年人糖尿病患病率已达10.7%。与此同时,中国青少年糖尿病患病人口持续增长,其中遗传性青少年成人起病型糖尿病(MODY)患病人数已逾百万,居世界第一。
在精准医学时代,运用基因组、蛋白质组和代谢组等多组学方法精确诊断糖尿病及其并发症,以实现疾病的早期诊断和治疗,已成为糖尿病防治的重要发展方向。
疾病困扰
同仁医院内分泌门诊
32岁的糖尿病患者小朱愁眉不展的在候诊。自从一年前他确诊了糖尿病,就饱受困扰。年纪轻轻每天要打胰岛素,他实在接受不了,在单位里偶尔被同事遇到,他们异样的眼神更让他承受了巨大的心理压力。
2个月前,他停掉了医生开给他的胰岛素,尝试改口服二甲双胍、阿卡波糖等降糖药物治疗,降糖效果很不理想,口干尿多的症状越来越严重。心灰意冷的小朱只好重新来到医院配胰岛素,想到又要每天承受打针的痛苦,他深深地叹了口气……
深陷疑团
门诊7号诊室
小王医生
您是确诊1型糖尿病了吗?
我也不清楚,有的医生说我是2型,开过口服药,降糖效果不好,也有医生说我是1型,说一辈子打胰岛素,好烦呀!
患者小朱
小王医生
那请您先去测一下随机血糖看一下。
2分钟后,患者小朱的随机血糖报告显示血糖高达21.9mmol/l,血酮1.0mmol/l,考虑糖尿病并发急性酮症,即刻安排内分泌科住院治疗。
迷雾重重
内分泌科病房
小王医生通过详细询问病史、查体、实验室检查发现了三大疑点:
① 患者体型中等(BMI22.9kg/m2),体重指数在正常范围之内。不符合常见1型糖尿病患者通常较消瘦或2型糖尿病患者较肥胖的体型特征。
②患者的实验室糖代谢指标提示,糖尿病自身抗体均阴性(—),其余生化血、尿蛋白、肿瘤指标、骨代谢、自身免疫指标等未见明显异常;升糖激素水平均未见异常。(患者血糖失控,但胰岛功能尚存,胰岛自身抗体均为阴性,不符合1型糖尿病的特点)
③患者的外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病病史。(患者很有可能是家族遗传性糖尿病?)
住院期间,患者通过胰岛素泵强化降糖,血糖平稳迅速地降至控制目标范围内。解除高糖毒性后,患者胰岛功能得到了恢复,口干尿频等不适症状得到了有效的缓解。但小朱内心一直被打胰岛素困扰,仍然高兴不起来。
抽丝剥茧
虽然患者血糖得到了控制,但是他糖尿病的分型一直不能确定,小王医生也陷入了深深的思考。患者有着明确的糖尿病家族史,但发病年龄早(小于40岁),体型中等,胰岛功能尚存,胰岛自身抗体阴性和1型糖尿病及2型糖尿病的临床表现又有所不同。
忽然,小王医生眼前一亮,想到这会不会是一种比较少见的糖尿病类型,青少年中的成人起病型糖尿病(MODY)。小王医生马上与患者进行了沟通,建议他做一个基因检测来帮助确诊糖尿病类型。
拨开云雾
出院2周后,患者收到基因检测报告,提示他果然为MODY型糖尿病(HNF1A基因突变,MODY3)。这类青年糖尿病仅需要口服磺脲类药物,就可使血糖控制平稳,脱离天天打胰岛素。
现在,患者小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗,监测空腹血糖在6-7mmol/L左右,餐后血糖在7-9mmol/L左右。免受打针的痛苦,让他喜不自禁。
涨知识环节
MODY与1型、2型糖尿病的临床特点及治疗方案的区别
(划重点~点击图片可放大查看↑)
MODY型糖尿病
青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病,其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷,占全部糖尿病的1%-2%。临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠,大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病。
1、发病年龄小于40岁
2、有糖尿病家族史
3、胰岛功能尚存
4、胰岛自身抗体阴性
建议患者到内分泌科来完善基因检测,以明确糖尿病分型,获得精准治疗。
科室介绍
上海市同仁医院内分泌内科建于1999年初,迄今为止已全面发展为内分泌代谢疾病(糖尿病、肥胖、甲状腺、垂体肾上腺疾病等)诊治领域有明显特色的专业团队。糖尿病慢病管理、肥胖多学科诊治,内分泌高难度技术(肾上腺、岩下窦采血)在疑难疾病诊治的应用,凸显专科实力。科室是上海交通大学医学院硕士招生点,长宁区糖尿病特色专病、长宁区社区干预特色专科、国家药物临床试验基地、中国糖网筛防工程基层示范单位、上海市巾帼文明岗、全国糖尿病健康教育管理认证单位。“同仁糖心会”被评为上海市“医患沟通人文关怀”双十佳项目,长宁区、同仁医院“金牌服务项目”。全日开放专科门诊,设甲状腺、骨质疏松、肥胖减重、垂体肾上腺专病门诊。
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