结节病是一种病因不明的累及多系统的肉芽肿性疾病，以非干酪性肉芽肿浸润为特征。5%-10%的结节病累及中枢神经系统，称为神经结节病。
流行病学
好发于30-40岁的女性。90％以上的病例有肺部改变。全身各器官均可累及，孤立性神经系统结节病(即无全身性疾病)非常罕见，但首发表现为中枢神经系统症状并不罕见。结节病并发脑血管病症状容易与CNS原发性血管炎相混淆。
临床表现：取决于肉芽肿累及的部位。
脑积水引起的颅内压升高的体征和症状
颅神经麻痹：
视神经受累(常见)
面神经麻痹
下丘脑/垂体结节受累时：
尿崩症
SIADH
高泌乳素血症
甲状腺功能减退
肾上腺素功能减退
癫痫发作
轻瘫、感觉异常和构音障碍/吞咽困难
脊髓受累
诊断标准
明确的（definite）神经结节病
①临床症状提示中枢神经系统结节病；
②可排除其他可能性的疾病；
③组织学显示典型非干酪样肉芽肿结节，且无分支杆菌或其他原因的肉芽肿。
很可能的（probable）中枢神经系统结节病
①临床症状典型；
②可以排除其他疾病；
③实验室检查提示中枢神经系统炎症，如脑脊液中蛋白或细胞含量增加、MRI显示炎性疾病；
④患有全身结节病，有组织学、Kveim试验阳性或在镓扫描、血浆ACE及胸片中至少有2项异常。
可能的（possible）中枢神经系统结节病
临床表现提示中枢神经系统结节病，且排除了其他疾病，但不适合上述标准。
影像学特点
CT表现：60%的患者CT阴性，有时可见边界清楚的稍高密度肿块，周围水肿，增强后呈结节状或环形强化。有脑积水时，CT可显示。
MR表现：信号多变，常见为长T1长T2信号，均匀增强。
脑实质受累
脑室周围T2白质高信号，与白质疏松和MS难以鉴别
大脑半球强化的肉芽肿结节。
类似中枢神经系统血管炎样的表现
脑膜受累
硬脑膜受累常表现为硬脑膜增厚、均匀强化。软脑膜受累是最具有特征性的表现。主要表现为肉芽肿性脑膜炎，容易侵犯脑膜基底面和Willis环。可随穿通血管向上进入大脑(通过血管周围间隙)，被称为“火舌征”。
垂体和丘脑受累：可单独受累，仅累及漏斗时表现为漏斗部增粗。
脑室扩张、积水：脑膜受累引起的交通性脑积水、脑室系统粘连引起的阻塞性脑积水。
脑神经受累：临床上以面神经受累多见，而影像上以视神经受累多见。
鉴别诊断
实质受累：MS、ADEM、颅内感染、白质疏松，如有强化应与脑转移瘤、瘤样脱髓鞘、原发性肿瘤、CLIPPERS等相互鉴别。MS病灶呈圆形或类圆形，多在侧脑室周围，长轴与侧脑室垂直。转移瘤主要发生在皮髓交界处，瘤周水肿明显。
软脑膜受累应与结核性脑膜炎、淋巴瘤/白血病浸润、肿瘤脑膜转移、隐球菌感染鉴别。硬脑膜受累需要和脑膜瘤、特发性肥厚性硬脑膜炎等鉴别。
垂体和下丘脑受累时，应与朗格汉斯细胞组织细胞增多症、垂体细胞瘤、异位垂体后叶:固有高T1信号性、淋巴细胞性垂体炎、IgG4相关垂体炎、视神经胶质瘤、下丘脑星形细胞瘤、视神经相关疾病（结核性软脑膜炎淋巴瘤、白血病浸润、软脑膜转移）相互鉴别
脊髓受累时应与其他脊髓疾病鉴别。
联系客服
