A、B:轴位MRI水抑制成像显示额、顶、颞、枕叶可见皮质层状坏死 C、D:矢状位MRI T2成像显示长节段横贯性脊髓炎累及颈髓和胸髓 E:肌肉活检Gomori染色显示破碎肌纤维
患者,女性,16岁,因急性发病四肢瘫痪伴尿失禁就诊。患者既往7岁开始出现全面性癫痫病史,3年前曾有癫痫持续状态。患者无其他系统症状。家族史无殊。2天前,患者出现难以控制的癫痫持续状态。影像学检查显示皮质层状坏死,以及长节段横贯性脊髓炎累及颈髓和和胸髓(图)。肌肉活检显示肌膜下线粒体增生,及破碎肌纤维。基因检测显示MTTL1基因存在A3243G突变,证实MELAS诊断。极少数情况下,长节段横断性脊髓炎可与MELAS伴发。
原文出处:
Paulo Victor Sgobbi de Souza, WladimirBocca Vieira de Rezende Pinto, and Acary Souza Bulle Oliveira. Longitudinallyextensive transverse myelitis in MELAS. Neurology. 2016 Jan 26;86(4):e37. doi:10.1212/WNL.0000000000002313.
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