僵人综合征 1 例（视频）

僵人综合征（stiffman syndrome）是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。 僵人综合征由 Moersch 和 Woltman 于 1956 年首先描述命名。

近日，来自美国辛那提大学的 Urrea-Mendoza 博士等人发表了一篇关于僵人综合征的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。

患者女性，56 岁，进展性右上臂僵硬和痛性肌痉挛，2 年后发展成僵臂。

图 1. 患者右臂活动范围受限（患者被要求完成外展和伸直上臂以检查她的活动范围）

患者有小脑性共济失调病史，52 岁时查谷氨酸脱羧酶抗体为 1,550 nmol/L。查体发现右上臂明显僵硬，活动度下降，反射亢进（如开篇视频所示），突出囊泡蛋白抗体和其他癌旁抗体阴性，肿瘤相关的检查无异常，无糖尿病。安定和静脉注射免疫球蛋白治疗有效。

僵人综合征主要受累躯干和下肢。这个病例表明僵人综合征是继发于谷氨酸脱羧酶抗体引起的自身免疫性小脑共济失调，而不是两种疾病同时发生，僵臂、变异的副肿瘤综合症即僵人综合征很少是谷氨酸脱羧酶抗体介导（非副肿瘤综合征）的僵人综合征的主要形式。

迄今只报道了几例僵人综合征患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体（抗 -GAD 抗体）缺如的病例，在 10 例受检患者中，6 例出现针对 128kDa 抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，乳腺癌尤多，还可见于结肠癌及 Hodgkin 病等。