神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)

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神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis NA）或棘红细胞增多症（aeanthoeytosis），又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。

病因及发病机理：

研究显示舞蹈病-棘红细胞增多症的致病基因VPS13A，位于染色体9q21，目前研究已发现VPS13A的92个不同的突变位点，大部分基因突变导致功能丧失，因此很难推断基因型与表型之间的关系；Mcleod 综合征基因XK，位于染色体Xp21.1。

遗传特点及发病率：

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X 染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

神经棘红细胞增多症多见于 青春期或成年早期，发病年龄8～62岁； 病程 7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。

临床表现：

1.分类：

(1)Bassen-Komzweig 综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

(2)Mcleod 综合征：为X 连锁隐性遗传病。多于30～40 岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley 综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod 综合征相似，但患者红细胞表面Kell 抗原及xK 抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。

2.临床表现

NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症（酷似HD）最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征（PDS）等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。

　　性格改变和精神症状亦是其常见症状；约半数以上患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。

　　还可出现周围神经病，EMG显示失神经支配性 肌电图 改变；极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

诊断和治疗：

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。尚无有效治疗，应做好预防措施如进行遗传咨询，基因携带者筛查和产前诊断可预防此类疾病的发生。