患者，17岁，男性。因癫痫发作入院治疗。入院前，患者出现全身乏力，间歇性恶心呕吐1周，无发热、寒、腹泻、腹痛、胸痛、呼吸困难、体重减轻等症状。入院时，患者生命体征正常。神经系统检查显示，格拉斯哥昏迷量表评分为10（E4，V2，M4）。实验室检查：正常白细胞计数10.7×109/L，碱性磷酸酶179 IU / L，AST 40 IU / L，ALT 166 IU / L，血氨787mmol/L。脑电图（EEG）提示癫痫。在入院后患者出现血清氨水平持续升高和脑水肿，院内给予透析治疗，由于病情恶化，患者出现心跳呼吸骤停死亡。
患者脑电图检查结果
点评：先天性尿素循环障碍是引起高氨血症的一组主要疾患，包括6种酶的缺陷：氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏即高氨血症Ⅰ型、鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏即高氨血症Ⅱ型、精氨酰琥珀酸合成酶(ASS)缺乏即瓜氨酸血症、精氨酰琥珀酸裂解酶(AL)缺乏即精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺乏即精氨酸血症及鸟氨酸-δ-转氨酶(OAT)缺乏即高鸟氨酸血症。上述酶缺乏中除OTC缺陷为x连锁显性遗传外，其余酶缺乏均为常染色体隐性遗传。其他多种氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸代谢异常、线粒体病亦可合并高氨血症。
正确答案：AD
高氨血症的治疗分急性期与缓解期两阶段，一方面要促进血氨的排泄，一方面需要限制蛋白质摄人、减少肌体蛋白质分解以减少氨的产生。目前，国内外仍以低蛋白质饮食为主，非发作期天然蛋白质摄入量控制在0．5～1．5g／(kg·d)，适当补充一些其他必需氨基酸0．5～0．7g／(kg·d)，并保证充足的热量供给，可给予高糖饮食或静脉输入10％葡萄糖(25～35mg／kg)。急性发作即高氨血症时，除低蛋白质饮食外，应卧床休息，减少氨的生成。可给予苯甲酸钠250mg／kg、苯乙酸钠250mg／kg以促使氨的消除。高氨血症Ⅱ型者用瓜氨酸治疗有效；瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症可给予精氨酸[300～700mg／(kg·d)]、安息香酸钠。如高鸟氨酸血症者给予大剂量维生素B6对病例可部分有效，限制精氨酸、适当补充脯氨酸、肌酸也有一定的疗效。严重时则需进行血浆置换或腹膜透析，促进氨的排泄。为减少肠道产氨，应注意通便，可应用乳果糖使肠腔呈酸性以减少氨的形成和吸收，或给予适量肠道不易吸收的抗生素口服，如新霉素、甲硝唑，抑制肠道细菌的繁殖产氨。丙戊酸钠、扑热息痛、阿司匹林等药物可能诱发或加重高氨血症，治疗中应加以回避。
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