Neurology病例：生物素反应性基底节病治疗前后的MRI表现

11岁男孩，新发全面性强直-阵挛癫痫和脑病。MRI提示双侧纹状体T2高信号和水肿，双侧丘脑和额叶皮质T2高信号（图1）。患者接受生物素和核黄素治疗，并通过SLC19A3基因分析确诊为生物素反应性基底节病。3年后，复查MRI提示病灶消失（图2）。

生物素反应性基底节病是一种与SLC19A3基因（编码硫胺素转运体）突变有关的常染色体隐性疾病。表现为不明原因脑病的儿童，影像学上可见尾状核头和壳核水肿以及T2高信号，高度提示本病的诊断。

（图1：黑水像提示双侧尾状核头、基底节区[苍白球相对不受累]以及额叶皮层水肿及高信号）

（图2：治疗后3年复查MRI，黑水像提示先前病灶几乎完全消失）

[参考文献]

Bin Saeedan M, Dogar MA.Teaching NeuroImages: MRI findings of biotin-responsive basal ganglia disease before and after treatment.Neurology. 2016 Feb 16;86(7):e71-2.

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2016年2月29日 国际罕见病日