11岁男孩,新发全面性强直-阵挛癫痫和脑病。MRI提示双侧纹状体T2高信号和水肿,双侧丘脑和额叶皮质T2高信号(图1)。患者接受生物素和核黄素治疗,并通过SLC19A3基因分析确诊为生物素反应性基底节病。3年后,复查MRI提示病灶消失(图2)。
生物素反应性基底节病是一种与SLC19A3基因(编码硫胺素转运体)突变有关的常染色体隐性疾病。表现为不明原因脑病的儿童,影像学上可见尾状核头和壳核水肿以及T2高信号,高度提示本病的诊断。
[参考文献]
Bin Saeedan M, Dogar MA.Teaching NeuroImages: MRI findings of biotin-responsive basal ganglia disease before and after treatment.Neurology. 2016 Feb 16;86(7):e71-2.
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2016年2月29日 国际罕见病日
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