脊髓小脑共济失调3型的特征：上凝视麻痹

32岁的女性，吞咽困难，共济失调，和构音障碍5年。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）家族史阳性。

查体：双侧眼球凸出，上视凝视麻痹伴垂直眼震，双侧水平眼球震颤，扫视运动减慢，共济失调，辨距不良（视频1）。

神经影像显示小脑中度萎缩。神经心理评价显示记忆和执行功能障碍。

基于病人的临床表现和检查，SCA3予以考虑，并行基因检测证实。

🔺 视频显示明显的步态共济失调，眼球突出，向上凝视麻痹和相关的垂直眼球震颤，双侧水平眼球震颤，慢扫视。

向上凝视麻痹表现是SCA3的一个显著特征，因此，可能有助于SCAs的临床鉴别。

[鉴别诊断]

Neurology July 30, 2018;91;e494