文章来源:中国小儿急救医学, 2015,22(11): 800-803
第一次查房
主治医师查房，入院后第2天。
住院医师 汇报病史：患儿，男，5岁，因'反复右侧肢体抽搐3年余'入院。患儿于3年前，无明显诱因出现右侧肢体节律性抽动，下肢为主，每次持续2～3 min后自行缓解，每天发作10～20次，过程中不伴意识障碍、面色发绀等，当地医院就诊后诊断癫痫， 先后予丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦口服，现予丙戊酸钠40 mg/(kg·d)，奥卡西平35 mg/(kg·d)，左乙拉西坦30 mg/(kg·d)， 患儿仍有频繁抽搐，发作形式同前。 为求进一步诊治前来我院，门诊拟'癫痫'收入院。发病以来，无长期发热史，发作间歇期患儿精神反应可，认知反应较正常同龄儿差，睡眠可，胃纳一般，大小便正常。
既往史、个人史、家族史：否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史；否认手术外伤史；否认激素等重要药物长期使用史；否认反复感染和肝肾等疾病病史；否认食物药物过敏史；G1P1，足月顺产，无窒息抢救史，出生体重3 400 g，生后母乳喂养至12个月，按时添加辅食，现为普食；生后3个月抬头，6个月独坐，13个月独走；按时按序预防接种，发病后停止；否认家族遗传性疾病史，否认癫痫家族史，父母身体健康，否认近亲结婚。
入院查体：T 36.5 ℃，R 22次/min，P 90次/min，BP 97/60 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，神志清，精神尚可，反应一般，皮肤弹性可，无出血点，心肺查体无异常，腹部平软，肝脾未及肿大。颈软，右侧上下肢肌力4级＋，左侧上下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射正常存在，浅反射存在，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性，踝阵挛阴性。
辅助检查：外院头颅MRI示左侧额叶异常信号。
入院诊断：癫痫(部分性发作)
目前治疗：继续抗癫痫药物口服；观察抽搐发作情况；完善相关实验室检查。
主治医师 患儿病史特点：(1)5岁男孩， 出生史无特殊，病程3年余，目前存在认知落后；(2)癫痫发作，发作表现为不明原因的、突发突止的、反复刻板的、不自主的肢体抽搐，发作间歇期精神反应如常；(3)查体右侧肢体轻度偏瘫。患儿诊断考虑癫痫。病因分析，需考虑如下疾病：(1)Rasmussen脑炎：患儿发作始终为一侧肢体抽搐，发作过程中意识清楚，故为部分性发作，且药物难治，结合患儿存在认知障碍、右侧肢体轻偏瘫、外院头颅MRI提示左侧额叶异常信号等，故病因考虑Rasmussen脑炎可能性大，可进一步行脑电图、PET等明确诊断。(2)颅内占位：患儿长期一侧肢体抽搐，药物难以控制，外院头颅MRI提示脑内局部异常信号，可在入院后再次评估头颅MRI以明确有无颅内占位性病变。(3)偏侧惊厥－偏瘫－癫痫综合征：临床以相继出现偏侧惊厥、偏瘫及癫痫发作为特点，若不发生癫痫则称为偏侧惊厥－偏瘫综合征。偏侧惊厥－偏瘫－癫痫综合征是一种惊厥发作导致的后遗症表现，长时间的惊厥可引起继发性脑损伤，从而导致偏瘫及以后癫痫的发生。
目前诊疗计划：继续口服抗癫痫药物，根据体重调整药物剂量；观察发作情况；完善脑电图检查，随访头颅MRI及PET等检查。必要时可给予免疫治疗。
第二次查房
主任医师查房，入院后第7天。
住院医师 汇报病史：患儿入院后仍有右侧肢体抽搐。入院后头颅增强MRI：左侧大脑半球容积缩小(图1)；MRA提示左侧大脑中后动脉分支血管减少(图2)；PET示：左侧大脑皮质氟代脱氧葡萄糖代谢较右侧大脑减低(图3)。IQ<45； 视频脑电图提示异常儿童脑电图：醒睡双侧持续不对称，左侧慢，旁中线区著，左侧睡眠波少于右侧，且波幅低，清醒安静闭眼时右侧枕区8 Hz左右α节律，左侧枕区6～7 Hz低－中波幅θ节律，可见8 Hz α波；醒睡左侧多量多灶尖波、尖慢波和棘慢波发放，中央－颞区著，睡眠增多；醒睡监测到20余次左侧后头部或旁中线区起始的部分性发作或电发作(图4、图5、图6)。
图1 术前头颅MRI影像示左侧大脑半球萎缩
图2 术前头颅MRA影像
图3 PET影像示左侧大脑皮质氟代脱氧葡萄糖代谢较右侧大脑减低
图4 术前视频脑电图(清醒背景)
图5 术前视频脑电图(发作间期放电)
图6 术前视频脑电图(发作期)
主任医师 患儿为5岁儿童，3年前无明显诱因出现抽搐，抽搐表现为部分性发作，抗癫痫药物难治，起病后存在智力障碍，抽搐侧肢体存在轻度偏瘫表现，头颅MRI提示一侧大脑半球萎缩，视频脑电图提示一侧持续性慢波，伴痫样放电，故诊断考虑Rasmussen脑炎。
Rasmussen脑炎又称Rasmussen's综合征，首先由加拿大蒙特利尔神经病学研究所的Rasmussen教授于1958年报道[1]，是一种罕见的药物难治性癫痫，多起源于儿童期，常累及一侧大脑半球。其主要临床特征为药物难治性局灶性癫痫、部分性癫痫持续状态及逐步加重的神经功能缺损，如偏瘫、偏盲、智力减退等[2]。
典型病例临床表现可分为3期[3]。(1)前驱期：非特异性表现，抽搐发作不频繁，轻度偏瘫。偏瘫持续时间平均7.1个月(数月至8.1年)。有1/3的患儿不经过前驱期直接进入急性期。(2)急性期：特点是频繁的癫痫发作，常常发生部分性癫痫持续状态，伴进行性的偏瘫、偏盲和认知功能障碍。急性期平均持续时间为8个月。(3)后遗症期：以进行性智能减退为特点，仍有持续性癫痫发作，随病情进展可有精神症状和智力减退，渐进性的精神神经心理损害，大脑半球进行性萎缩。
2005年Bien等[4]提出Rasmussen脑炎的诊断标准分为A、B两部分。A部分(3条同时具备)：(1)局灶性癫痫(有或无持续性局灶性癫痫)和一侧皮质损害；(2)脑电图示一侧脑半球慢波伴或不伴痫样放电；(3)MRI示一侧半球灶性皮质萎缩伴至少下列之一：灰质或白质T2/FLAIR高信号，同侧尾状核头高信号或萎缩。B部分(具备其中2条)：(1)持续性局灶性癫痫或进行性一侧皮质损害；(2)MRI示进行性一侧半球灶性萎缩；(3)组织病理学检查示脑组织T细胞和小胶质细胞浸润，如果脑组织中出现较多的巨噬细胞、B细胞或浆细胞或病毒包涵体则可排除Rasmussen脑炎。如果具备A部分3项指标或B部分2项指标，即可诊断为Rasmussen脑炎。
Rasmussen脑炎治疗的目标是减轻癫痫发作程度和发作频率，保护其运动和认知功能，改善远期预后。治疗方法包括抗癫痫药物、免疫调节及手术治疗。Rasmussen脑炎的局灶性癫痫发作或癫痫持续状态往往是药物难治性的，抗癫痫药物治疗的目的是保护患儿不发生严重的癫痫状态，但药物治疗无法达到完全无发作状态，所以抗癫痫药物剂量应个体化选择，综合评估药物疗效和不良反应。免疫调节和免疫抑制，包括激素冲击、免疫球蛋白、α-干扰素、血浆置换、利妥昔单抗、硫唑嘌呤、激素冲击序贯他克莫司治疗等[5,6]；其他如迷走神经刺激术、经颅磁刺激等也有被应用于Rasmussen脑炎癫痫控制的研究中[7,8]，但总体上，大部分Rasmussen脑炎患儿的癫痫都是耐药性癫痫。手术治疗：大脑半球切除术是治疗难治性癫痫的有效方法。研究显示，Rasmussen脑炎患儿不一定出现智力减退，但是出现智力减退的患儿中，智力减退与对侧半球的发作间期孤立性癫痫样放电相关。因此，尽管智力减退不是必然的，但是脑电图上出现对侧半球异常放电是智力减退的危险因素，下一步即应讨论是否进行手术。而且，研究发现，进行大脑半球切除术的Rasmussen脑炎患儿，由于癫痫发作持续时间缩短，认知有所改善[9]，大部分研究显示，大脑半球切除术后患者认知功能稳定[10,11]。所以，一旦诊断Rasmussen脑炎，应考虑早期手术以改善认知预后，Rasmussen脑炎的治疗方案见图7[7]。
图7 Rasmussen脑炎治疗方案
治疗结局：患儿入院后完善术前评估，予行左侧大脑半球切除术(改良离断)(图8)，术后抗癫痫药物继续口服，目前术后20 d，无癫痫发作，左侧肢体肌力正常，右上肢肌力Ⅲ级，右下肢肌力Ⅳ级。
图8 术后头颅CT影像
参考文献（略）
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