1岁女婴高烧不退，MRI扫描发现明显的脑白质液化改变，怎么诊断？

一、患者信息及影像

患者：女性，1岁两个月

主诉 : 发热、精神差6天。

现病史： 入院前6天无诱因出现发热，最高38.7℃，入院前1 天患儿于38.5℃时抽搐1次，表现双眼上翻，口唇发绀，四肢抖动，持续约5 min缓解，后嗜睡，精神差。患儿于新生儿期有“肺炎”病史，精神运动发育正常。入院体格检查：神志清，精神差，呼吸平；表情淡漠；双眼睑下垂，眼动欠佳；咽红，咽反射减弱；颈软；四肢活动尚可，肌力、肌张力正常；双侧膝反射、跟腱反射未引出，双侧巴氏征阴性。

既往史： 无

实验室检查： 无

超声： 无

CT/MRI扫描： 见图

查体： 无

二、病例问答挑战

问题一

医看

答案解读：A

解析：患者MRI显示病变广泛累及脑白质，并且脑白质呈液化改变，故FLAIR信号上病变呈现低信号，故B和C正确；前部脑萎缩改变明显较后部明显，并非均匀一致，故A错；T1WI和FLAIR可以看见病变内部有线条状的残存的脑白质组织，D正确。

问题二

该患者最可能患有哪种疾病？（单选）

A 中枢神经系统海绵样变性

B 异染性脑白质营养不良

C 白质消融性白质脑病

D 亚历山大病

答案解读：C

【临床诊断】

白质消融性白质脑病。

四、诊断与鉴别诊断

诊断要点

该患儿头部MRI具有较为典型的改变，即大脑出现脑白质液化的现象，双侧大脑白质弥漫性受累，累及中央区及部分皮质下白质，显示为长T1长T2信号，信号类似脑脊液信号，在T1WI及FLAIR图像中可以看病变组织内部有残存的线状相对正常的脑白质信号，并伴有一定程度的脑萎缩，脑沟脑裂增宽，综合以上表现及临床表现不难诊断白质消融性白质脑病。该病具有其他脑白质病不具有的特征性改变，诊断相对简单，上述MRI表现为一个演变过程，随病程进展逐渐出现典型改变，最终大脑白质被液体所替代，这也是其病名的含义，即脑白质最终消融。

鉴别诊断

（1） 异染性脑白质营养不良 是一种常染色体隐性遗传性疾病，MRI表现为大脑白质区广泛对称性脱髓鞘性改变，即呈长T1长T2信号，呈扇贝状，但皮层下弓状纤维多不受累，侧脑室前角、体部及后部周围的脑白质受累程度相近为其特征。

（2） 肾上腺脑白质营养不良 是一种代谢遗传性疾病，呈X-连锁隐性遗传，多为男性发病。MRI典型表现为双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，从后向前逐渐发展，受累胼胝体可将两侧病灶连为一体。

病例供稿：中国医科大学附属第一医院 李成博

专

家

点

评

本病患儿头部MRI扫描具有一定的特征性，即明显的脑白质液化改变，并伴有一定程度的脑萎缩改变，脑室轻度增大，脑沟脑裂增宽，MRI显示脑白质病变部位呈长T1长T2改变，FLAIR显示低信号，并且T1及FLAIR序列显示病变组织内可见少量残存的线状脑白质组织，再加上双侧膝腱反射未引出等临床表现可以初步诊断为白质消融性白质脑病，该病具有一定MR表现特异性，不难进行诊断，但是需要注意的是与各种脑白质营养不良进行鉴别诊断，白质受累的部位及进展模式有助于鉴别诊断。肾上腺脑白质营养不良病变呈蝴蝶状累及侧脑室周围白质，并由后向前发展。异染性脑白质营养不良病变成对称性发展，一般侧脑室前角、体部及后部周围脑白质受累程度相近为其特征。

点评专家：中国医科大学附属第一医院 范国光