作 者:李东晓 杨艳玲
通信作者:杨艳玲,Email:organic.acid@126.com
作者单位: 450018 郑州大学附属儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室(李东晓);100034北京大学第一医院儿科(杨艳玲)
本文刊发于 中华实用儿科临床杂志,2018,33(9):714-717.
摘要和关键词
摘要Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形。Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(COFS)、Cockayne 综合征Ⅱ型、Cockayne综合征Ⅰ型、Cockayne综合征Ⅲ型及紫外线敏感综合征;另外还有着色性干皮病-Cockayne综合征型。Cockayne综合征在细胞水平的表现为紫外线照射后DNA修复缺陷,已知主要致病基因为CSA(ERCC8)与CSB(ERCC6)。现拟就Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展进行综述。
关键词Cockayne综合征;早衰;光敏感;CSA;CSB
参考文献略
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