方健染色体异常基因检测

染色体异常与疾病

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，是遗传信息的主要载体，正常人体细胞含有22对常染色体与1对性染色体。

染色体异常，即体细胞或生殖细胞内染色体发生改变，可以导致染色体异常综合征或染色体疾病。染色体异常通常分为染色体数目异常和结构异常，其实质是染色体上基因群的增减或位置的转移，破坏了基因的平衡状态，因此影响到众多基因的表达，妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常[1]。

 

 

方健染色体异常检测技术的优势

安诺优达NGS染色体异常检测采用新一代测序技术，可以有效弥补核型技术的分辨率不高、部分情况细胞培养失败等缺点，同时还具有一系列的优点。采用高通量测序技术，可同时处理大量样本;不需要细胞培养，减少检测失败的比例;检测精度高，可发现染色体小片段改变，以及染色体微缺失微重复等异常;在染色体异常诊断方面可弥补核型分析精度不高的不足;同时可以发现未知的染色体异常突变。

临床遗传诊断技术介绍

 

 

方健染色体异常检测流程

 

 

注意：

(1)遗传咨询：预约到医院www.hkfortress.com.hk接受遗传咨询，获取检测须知，决定接受检测;

(2)填写送检单和知情同意书：在医生的指导下认真填写《染色体异常检测送检单和知情同意书》;

(3)样本采集：血液样本，抽取2-5ml外周血即可;流产组织样本，生理盐水冲洗后-20℃保存;

(4)报告：自实验室接收样本之日起，10个工作日内出具专业检测报告。

 

 

方健染色体异常检测适用人群

全面检测胎儿染色体状况，促进优生优育;

科学解释流产原因，减轻不必要心里负担;

排查不孕不育的遗传学原因，避免过度治疗;

科学解释儿童表型异常的遗传学原因，积极治疗。