渗透性脱髓鞘（CPM-EPM）

封面摄影：邓敏兴老师

前言：2023年刚刚过了半月，近期看到了不少于15例的渗透性脱髓鞘（桥脑中央髓鞘溶解症CPM和/或 桥外髓鞘溶解症EPM）病人，关于本病，以下将做一个简短介绍，希望能够对同道们、患者和家属们有所帮助：

渗透性脱髓鞘综合征（osmotic demyelination syndrome，ODS），也称渗透性髓鞘溶解综合征（osmotic myelinolysis syndrome,OMS）,是一种少见的急性非炎性中枢脱髓鞘性疾病。Adams等于1959年首次详细报道了脑桥中央对称性非炎性的髓鞘溶解，并命名为脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)，1962年人们发现髓鞘脱失病变尚可累及脑桥外的其他部位，如基底节、丘脑、皮质下白质等，并可出现相似的病理改变和相应的临床症状和体征，约占CPM的10%左右，称为脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis, EPM)，二者可以单独发生也可以合并出现，统称为ODS。此病在临床各科室都有可能出现，突出的特点是临床症状与影像学表现不同步，往往有1～2周甚至更长的时间差，容易造成误诊、漏诊而延误病情，因此，此病例分析对提高临床医师对该病的认识、早期预防及诊治具有十分重要的意义。

病因 慢性酒精中毒、营养不良是比较肯定的病因，约占39%。低钠血症的过快纠正成为第二大病因，引起低钠的疾病有肝硬化、大量补液、吸毒、抗利尿激素分泌异常综合症、垂体手术、肺癌及肠癌、长期使用利尿剂等。肝移植为第三大病因。其它的原因有叶酸缺乏、血磷酸盐减少、药物（利尿剂、生长抑素、降糖药、抗抑郁药、巴比妥类、安妥明、肠外镁制剂、精氨酸过量、锂盐中毒等。

发病机制 目前本病的发病机制尚不明确，很多观点认为与BBB破坏、内皮细胞的渗透性损害及少突胶质细胞有害代谢致髓鞘中毒有关。

临床表现 依病灶的大小、定位，轻者可以无症状，重者会出现昏迷。CPM表现为四肢瘫和不同程度的脑干功能障碍，如假性延髓麻痹，偶有闭锁综合症、缄默症。EPM主要表现为运动障碍、肌张力障碍、帕金森综合征等，仅出现小脑体征者罕见。大脑皮层病变可出现精神症状，如行为异常、认知和情感障碍、紧张、情绪不稳、缄默、兴奋、妄想、幻觉等。

影像学ODS在CT上表现为脑桥中央或脑桥外病灶处的低密度影，但CT不能反映疾病的真实程度，MRI能更好地反映病灶的数量和程度。早期可无异常，出现症状后1周DWI上可发现高信号。各序列均可出现异常信号，FLAIR显示病灶高信号更清楚，能更好地显示临近脑脊液的病灶，比如大脑皮质，DWI对于CPM的早期诊断较为敏感，CPM患者发病24 h内即可在脑桥出现异常的高信号，呈典型的“蝙蝠翼”或“三叉戟”样改变，在出现临床症状约1个月后，DWI弥散受限高信号逐渐减低。皮质层及皮质下也可出现异常信号，可出现钆增强。

颅脑磁共振大约在发病2～3周时异常信号最为明显，所以结合病史及临床表现如果考虑ODS的诊断，在MRI检查正常的情况下，在出现症状后10～14天复查MRI是十分重要和必要的。有的病灶缩小可能提示水肿、脱髓鞘以及星形胶质细胞反应的减轻，但患者好转并不依赖于MRI的表现，有的可能终身不消失。MRI随诊可动态观察病灶及表面弥散系数（ADC）的变化，也可行MRS或PWI等检查以协助诊断、指导治疗、预测预后。

治疗 本病目前缺乏特别有效的治疗，首先重在预防。临床纠正低钠血症要缓慢，应以神经系统症状为依据，而不以血钠的绝对值为依据；无症状且神经系统未受累的患者，无论血钠值多少，均不应输高渗钠溶液；主张以生理盐水逐渐纠正并限制液体入量，纠正血钠速度每天不超过8 mmol/L；处理中应个体化，考虑其严重程度、病因和发生低钠血症的时间。急性期除常规对症支持、治疗原发病外，可给予利尿药、脱水剂控制脑水肿等。可能有效的治疗包括皮质类固醇激素冲击疗法、血浆置换疗法、静脉应用免疫球蛋白及高压氧疗等。静脉注射大剂量类固醇在一些患者中成功逆转了渗透性脱髓鞘。也有病例报道提示，低钠血症的再诱导可有效恢复神经功能障碍。

预后 早期报道的CPM在住院3个月后几乎100%的死亡，近年来有一些遗留轻度神经功能缺损而存活或完全康复的报道。一般认为1/3可完全康复，1/3遗留一定的神经功能障碍，1/3死亡。从神经影像学的角度出发，MRI上病灶的消退时间长于病程。MRI异常存在与否，与本病预后无关。在随访中发现MRI信号可以减少、全部消失或者终生存在，而ADC值的异常与临床表现之间具有密切关系，DWI有助于早期预测ODS预后。

备注：内容来源于教科书和网络