以癫痫就诊,入院前拇指不自主抖动
患者男性,34 岁,因“右手拇指不自主抖动 3 天,突发抽搐伴呕吐 2 天”入院。
患者 3 天前无明显诱因出现右手拇指持续不自主抖动,牵连食指抖动,余手指无异常,无发热,无头晕、头痛,无恶心、呕吐,无意识障碍,无其他身体部位不自主抖动,未予诊治。2 天前患者来我院就诊,挂号大厅排队时,突然出现全身肢体抽搐,双上肢屈曲,牙关紧闭,伴意识障碍、小便失禁,舌咬伤,伴恶心、呕吐一次,量大,非喷射性,呕吐物为胃内容物,口唇紫绀,遂呼叫院内 SOS 出诊,指尖血氧饱和度 70%,予气管插管,转至抢救室。
既往史:既往体健,否认高血压、糖尿病、脑血管疾病史,否认癫痫病史,否认结核病史。无药物过敏史,诉桃毛过敏。无吸毒史,吸烟史 10 年,5-7 支/天,无饮酒史。
体格检查:体温 37℃(腋温),心率 138 次/分,呼吸 25 次/分,血压 161/104 mmHg 发育正常,营养良好,镇静状态,查体欠合作。双瞳孔等大同圆,直径 3 mm。全身皮温不高,右前壁及胸前区两处纹身,后背、双下肢散在红色斑丘疹,全身浅表淋巴结无肿大。心、肺、腹部查体无异常。四肢频繁屈曲。颈软无抵抗,脑膜刺激征包括Kernig征、Brudzinski征均阴性,四肢肌力及张力正常,病理征阴性(-)。
实验室及辅助检查:
1.血常规:白细胞计数 16.93 × 109 /L,中性粒细胞百分比 78.4%,红细胞计数 4.49 × 1012 /L;血红蛋白 141 g/L,血小板计数 261 × 109 /L。
2.生化功能检查肝肾功能、电解质正常,除磷酸肌酸(CK)升高外均正常,血糖 6.2 mmol/L。
3.头颅 CT、MRI 未见明显异常。
4.其他:胸片提示双肺纹理增强,心电图窦性心动过速。
头颅CT 胸片
5.血 RPR 滴度 1:64 阳性。
6.脑脊液检查:压力:260 mmH2O(80-180 mmH2O);外观:无色透明;蛋白定性:蛋白阳性;细胞数:细胞数 40 个/mm3,白细胞数 2 - 3 个/mm3(正常白细胞数小于10个/mm3);生化:蛋白定量 0.369 g/l( 0.05 - 0.45 g/l);氯:131 mmol/l(110 - 130 mmol/l);糖:4.10mmol/l(2.24 - 4.2 mmol/l),同步血糖:6.1 mmol/L。
入院诊断:① 抽搐原因待查,自身免疫性脑炎?梅毒性脑炎?病毒性脑炎?② 梅毒;
诊治中出现体温升高,能追究出什么?
根据患者症状体征及化验检查不能除外自身免疫性脑炎、梅毒性脑炎和病毒性脑炎,故予以下综合治疗措施:呼吸机辅助呼吸治疗(保护气道);镇静镇痛;头孢曲松钠 2.0g Q12H;更昔洛韦 400mg QD(首日400mg Q12H);甲泼尼龙琥珀酸钠 500mg QD激素冲击疗法;甘露醇降颅压等对症治疗。
治疗效果显著,患者症状好转,入院第二天脱离呼吸机拔除气管插管。
但患者在接受头孢曲松后出现一过性体温升高(39℃),这是为什么呢?
患者应用头孢曲松有发热的反应反过来证实诊断为中枢神经梅毒。此现象称为赫氏反应(Jarisch-Herxheimer reaction),中文直译全称为“赫克斯海默尔反应”。
赫克斯海默尔反应由奥地利皮肤病学家Jarisch Adolf Herxheimer、Karl Herxheimer两兄弟在应用汞、砒霜及铋治疗梅毒过程中发现,患者表现为高热、大汗、盗汗、恶心及呕吐症状,皮肤病变扩大、恶化等,随着治疗进程的继续上述反应消失、缓解,表现为一过性、暂时性“恶化”,此反应因发现者而命名。
医生功力的考验:追问病史
在医生的追问下,患者讲出他在一年前有冶游史。
半年前因急性胃肠炎在北京某家三甲医院住院,期间发现梅毒抗体阳性,未予诊治。两个月前无明显诱因双下肢及背部出现红色斑丘疹,伴瘙痒,无脱屑、渗出,自行口服氯雷他定、卤米松软膏外涂治疗,症状略缓解。一周前北京某家医院皮肤科就诊,梅毒 RPR 滴度 1:16 阳性,患者未开始治疗。经反复追问有硬下疳的病史,未诊治已经自愈。
此时,脑脊液特殊检查回报显示:新型隐球菌涂片及染色阴性、(脑脊液)浓缩查结核杆菌均阴性、(脑脊液)普通细菌涂片及染色阴性:副肿瘤综合征:Amphiphysin、CV2、PNMA2(Ma2/Ta) 、Ri、Yo、Hu均阴性;抗水通道蛋白抗体(AQP4.Ab)、抗水通道蛋白抗体(NMO-IgG)阴性;自身免疫性脑炎抗体:谷氨酰受体抗体(Anti-NMDAR)阳性、电压门控性钾离子通道(VDKC)、接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)、富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)、γ氨基丁酸B受体(GABAB)均阴性;弓形虫抗体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体EB病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、抗麻疹病毒抗体IgM均阴性。协和医院检查脑脊液病理未见肿瘤细胞。梅毒甲苯胺红不加热血清试验阳性反应(1:4)(北京地坛医院)和梅毒血清特异性抗体测定(明胶颗粒凝集法)阳性反应(北京地坛医院)。
治疗方案必然要调整
患者脑脊液梅毒抗体阳性强烈提示神经梅毒,诊断明确后停用更昔洛韦抗病毒治疗,停用甲强龙 500mg QD冲击治疗,仅保留头孢曲松 2.0 QD 静脉点滴治疗。两周后患者转往地坛医院神经内科继续苄星青霉素治疗。随访追踪。最终诊断:神经梅毒三期
引发的思考
1. 患者青年男性,以癫痫症状就诊,首先考虑中枢神经系统疾病,头颅影像学检查排除急性脑血管病,考虑为中枢神经系统感染还是非感染,结合实验室检查血脑脊液梅毒抗体均阳性,想到神经梅毒这一诊断。
2. 梅毒是人类独有的疾病,显性和隐性梅毒患者是传染源。性接触是主要的传播途径。一期梅毒临床为硬下疳;二期梅毒临床特点以二期梅毒疹为特征,可伴有全身症状;三期梅毒临床特点是可累及重要器官。心血管梅毒主要侵犯主动脉弓部位,可发生主动脉瓣闭锁不全,引起梅毒性心脏病;神经梅毒发生率约10%,按照“2015 年美国疾病控制中心性传播疾病诊断和治疗指南”,神经梅毒的诊断:
① 血清学检查阳性;
② 神经系统症状及体征;
③ 脑脊液检查异常(脑脊液细胞计数或蛋白测定异常,加上脑脊液VDRL 阳性),脑脊液VDRL 诊断神经梅毒的特异度高,但灵敏度低。如果患者有神经系统症状及体征,脑脊液VDRL 阳性,在排除血液污染后,可诊断神经梅毒。
3. 患者虽然病史简单,诊断上走了一些弯路。在临床上没有明确方向时,抗感染、抗病毒和激素冲击疗法都应用了,后期脑脊液梅毒抗体阳性,诊断明确后及时修正治疗,减少附加损害。
4. 患者自身免疫抗体谷氨酰受体抗体(Anti-NMDAR)阳性,这一抗体与癫痫密切相关。梅毒患者脑积液中不应该出现,待半年后腰穿随访观察。
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