上期病例来自于《中华皮肤科杂志》2014年第3期163页论著《徽章样真皮树突细胞错构瘤三例》！我们继续邀请的是江苏省人民医院的王大光主任医师，请他来说一说这个胎记。
王大光
（医学博士，主任医师、副教授、硕士生导师、美容主诊医师）
现工作于南京医科大学第一附属医院皮肤科，曾在美国哈佛医学院麻省总院表皮生物研究中心接受博士后训练。专业方向为皮肤外科、皮肤激光美容及色素性皮肤病的诊疗，尤其擅长皮肤肿瘤、甲病及瘢痕的手术修复与激光美容技术。曾在国内首次报告四个病种，获医院重大抢救二等奖一次。科研上主持包括两项国家自然科学基金在内5个项目，发表文章五十余篇，曾获中华医学科技奖二等奖和江苏省科技进步二等奖。目前为江苏省卫生厅首批医疗拔尖人才，江苏省333工程重点人才，江苏省“六大人才高峰”培养人才，中国中西医结合皮肤性病分会外科学组全国委员、中国整形美容协会皮肤美容分会全国委员、血管瘤与脉管畸形分会全国委员、抗衰老分会全国理事。《中国美容医学》编委和国家自然科学基金审稿专家。
徽章样真皮树突细胞错构瘤（Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma，ML-DDH）是一由Rodriguez-Jurado等于2004年首先报道并命名的皮肤病，最开始认为该病可能属于先天性皮肤病，肿瘤细胞可能来源于真皮的单克隆树突状细胞，由于肿瘤细胞表达CD34和树突状细胞阳性的XIIIa因子，肿瘤内出现小的扩张的静脉及浸润有肥大细胞等，因此认为是一种错构瘤。该病临床上表现为先天性、单发、边界清楚、无自觉症状的棕红色徽章样萎缩斑，好发于颈部和躯干上部，皮肤表面有不明显的皱褶，并可见扩张血管，一般无自觉症状。组织病理上表现为表皮萎缩，真皮带状CD34+梭形细胞增生，不累及真皮乳头层，部分细胞XIIIa因子阳性。随着报道的病例越来越多，本病的临床表现、组织病理以及细胞免疫标记等方面均有极大的变异型，因此目前更倾向与把本病命名为斑块样CD34阳性皮肤纤维瘤（Plaque-like CD34-positive dermal fibroma ，PDF）。斑块样CD34阳性皮肤纤维瘤与早期徽章样真皮树突细胞错构瘤相比，变异型体现以下几点：①发病不一定是先天性，后天性也可发生；②皮损不局限分布于颈部及躯干上部，也可发生于四肢；③皮损不一定有表皮萎缩，也可以不累及表皮；④免疫组化上XIIIa因子可为阴性。
综合目前新报道的病例，本病多出生就有，偶有后天发生，皮损多分布于颈部和躯干上部，偶有其他处，皮损多表现为单一萎缩性斑片，呈三角形、圆形或卵圆形，直径4～15cm，呈黄红或棕红色，皮肤存在不明显皱褶，上有扩张血管，下有结节，皮损随身体比例生长，形态不发生变化，值得注意的是有患者不存在表皮异常的表现。患者无自觉症状，不伴有家族史和其它系统的异常。该病组织病理表现为表皮萎缩，真皮中上层有带状分布的、均一的梭形细胞增生，不累及真皮乳头，但有时可累及皮下脂肪组织以及血管和神经周围，呈同心圆排列，皮肤附属器无破坏，真皮内增生的梭形细胞分2层排列，位于浅层的与表皮垂直，而位于深层的与表皮平行排列。梭形细胞的核小，核仁不明显，每10个高倍视野小于1个核分裂象。特殊染色见弹力纤维可减少并断裂，肥大细胞增多。肿瘤内见许多扩张的小静脉。免疫组化检查显示：CD34阳性，偶有XIIIa因子阳性，而S100、HMB45、α-SMA、CD1a均阴性，细胞可能是非树突状细胞来源。
斑块样CD34阳性皮肤纤维瘤/徽章样真皮树突细胞错构瘤与一些皮肤纤维细胞来源肿瘤表现类似，其中最需要鉴别的是先天性萎缩性隆突性皮肤纤维肉瘤及早期隆突性皮肤纤维肉瘤：
①先天性萎缩性隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）：在临床和病理上两病很难鉴别。两病均出生即有，皮损均可为边界清楚的萎缩斑，组织病理均可见真皮层增生的梭形细胞，肿瘤细胞均为CD34阳性。临床上PDF（ML-DDH）的皮损只是随身体比例长大，这与先天性萎缩性DFSP的进行性增大明显不同。组织病理上PDF很少侵犯脂肪组织，梭型细胞排列分两层，浅层细胞垂直于表皮，深层细胞平行于表皮，另外PDF肿瘤细胞XIIIa因子可阳性，而DFSP肯定阴性。尽管如此也难以鉴别，现在标准鉴别方法是多重逆转录聚合酶链反应（reverse transcription polymerase chain reaction，RT-PCR）和双色融合荧光原位杂交（dual color fusion fluorescence in-situ hybridization，FISH），因为90%的DFSP瘤内出现基因转位(17;22) (q22;q13)，因此出现COL1A1- PDGFB融合基因，FISH可检测到融合基因，多重RT-PCR可检测到COL1A1- PDGFB融合基因转录产物，对于石蜡包埋组织，FISH更为敏感。同样通过临床进程、免疫组化、FISH和多重PCR方法可以鉴别早期DFSP。
②浅表斑块型神经纤维瘤（Plaque-like superficial variants of neurofibroma）：两者的临床表现可以很相似，均表现为皮肤萎缩性斑块，但免疫组化检查本病的肿瘤细胞S-100阳性，而CD34阴性。
③假性萎缩斑样神经纤维瘤（Pseudoatrophic macules of neurofibroma）：两者的临床表现很相似，均可为单发的皮肤萎缩性斑片，好发于躯干，无自觉症状。病理上两者均表现为真皮网状层梭形细胞的增生，肥大细胞增多。但本病的免疫组化S-100和NSE阳性，而CD34阴性，可以鉴别。
本例患者皮损出生既有，表现为典型的徽章样真皮树突细胞错构瘤（斑块样CD34阳性皮肤纤维瘤）的临床表现和病理变化，免疫组化CD34阳性，XIIIa因子阳性，因此诊断明确，并且容易与隆突性皮肤纤维肉瘤鉴别。本病一般不需治疗，如因美观需要可手术切除。
患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39="" ℃）和关节痛2个月。皮损24="" h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5="">
体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾无肿大。全身可见泛发的红斑和风团，约累及体表面积的50%。
皮损组织病理检查：真皮浅层血管周围多数中性粒细胞浸润，未见明显血管病变。双髋关节及膝关节X线摄片未见明显异常。
实验室检查：血常规示白细胞13.97 × 109/L，血红蛋白96 g/L；红细胞沉降率136 mm/1 h，C反应蛋白75 mg/L；血清总IgE（1 596 kU/L）、IgG（20.4 g/L）、IgM（6 310 mg/L）升高。
血清免疫固定电泳：IgM为κ型单克隆免疫球蛋白。骨髓检查：骨髓增生活跃。NLRP3基因的10对外显子测序分析发现，c.663：C > T：p.T221、c.732：G > A：p.A244A和c.786：A > G：p.R262R位点突变，但无相应氨基酸改变。
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