哪些胎儿超声异常提示可能伴有染色体变异？

大部分胎儿染色体变异都存在或多或少的解剖结构异常，有些是明显的解剖结构异常，如先天性心脏病、唇腭裂、全前脑等，有些是潜在的染色体异常标记，如颈部透明层增厚等。

一、早孕期:没有原因的自然流产或枯萎囊提示胎儿有染色体变异可能。再次怀孕时应引起重视。

二、中晚孕期:

一）、脑部畸形:脑积水、无脑儿、脊柱裂全前脑、胼胝体缺失等一般多见于18、21、13、8-三体综合征等。

二）、面部严重畸形:如中央型唇裂、眼距过窄等多见于13、18-三体综合征。

三）、颈部水囊瘤伴胎儿水肿多伴有45XO或18、21-三体综合征。胎儿腹水、胸水、心包积液等也有部分伴有染色体变异。

四）、心血管畸形是染色体异常胎儿最常见的表现，多伴有18、13、21-三体综合征或Turner综合征。因此，凡事存在心脏畸形，都有染色体变异的潜在风险。

五）、膈疝也存在于多种染色体变异胎儿中:18、13、21三体综合征或Turner综合征。

六）、腹壁缺损、脐膨出十二指肠闭锁等多与18、13、21-三体综合征有关。

七）、泌尿系统畸形，包括肾积水、巨膀胱、多囊肾也多与13、18-三体综合征有关。

八）、肢体发育异常如马蹄內翻足、肢体短小、多指并指畸形等多与13、18、21-三体综合征有关。

九）、超声微小异常与染色体变异:超声检查常常发现一些微小异常，如颈部透明层增厚、肠管回声增强、股骨短小、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张、脑室轻度扩张、心室强光点、单脐动脉、胎儿宫内发育迟缓等均提示胎儿染色体变异的几率增大。

掌握了这些胎儿染色体变异的相关知识，您就可以从容地选择是否要做无创DNA或羊水穿刺了。

本文作者：王先银医学硕士、副主任医师（现就职于四川省绵阳开元医院超声科