科学家发现新型血型，解开30年龄医学谜团

科学家发现罕见新血型——Er血型，解开30年来两种新型高发病率的胎儿和新生儿严重溶血性疾病谜团。

布里斯托尔大学和NHS血液和移植（NHSBT）的科学家发现了一种罕见的新血型系统。这些发现发表在美国血液学会的期刊《Blood》上。

一个人的血型取决于红细胞表面是否存在被称为血型的蛋白质。虽然大多数人都熟悉ABO或Rh（±）等血型的概念，但其实还有许多其他重要血型。当一个人的血液和另一个人的血液存在不匹配时，就会产生同种异体免疫的可能性（一个人产生针对他们不携带的血型抗原的抗体的过程）。异体抗体的存在可以通过引发免疫系统的攻击来在输血或怀孕中产生临床后果。

布里斯托尔生物化学学院和NHSBT国际血型参考实验室（IBGRL）的研究人员率先开展了一项国际合作，旨在调查围绕三种已知但基因特征不属于任何已知血型系统的抗原的30年之谜团。

在这项研究中，通过应用一种强大的技术，允许同时分析其编码DNA序列的所有基因，对30多年前首次观察到的被称为Er的抗原集合的同种异体抗体的人进行了调查。确定了Piezo1蛋白基因编码的具体变化，这将导致这些个体细胞表面产生改变的蛋白质。使用布里斯托尔开发的基因编辑系统，首先去除Piezo1蛋白，然后重新引入，以明确证明Er抗原的同体抗体（包括两个以前从未报告过的抗体）与Piezo1结合，并且Er抗原表达需要Piezo1。

使用尖端DNA测序和基因编辑技术相结合，该团队最终证明，一种具有广泛生物学意义的蛋白质Piezo1是这些部位（以及更多）的载体，并在此过程中将Er确立为一个新的血型系统。

可悲的是，在两类孕妇身上发现的同体抗体与本工作中报告的两类新发现的Er抗原有关，这与婴儿的不幸丧生有关。发现血型的遗传基础使科学家能够开发新的测试来识别那些有不同血型的人，目的是为即使是最稀有血型的患者提供尽可能最好的护理。众所周知，Piezo1在健康和疾病方面都发挥着重要作用，尽管我们还有很多东西需要了解，但团队的突破进一步增强了我们的知识，并代表了血液科学的另一个新里程碑。

布里斯托尔大学细胞生物学教授兼NIHR血液和移植研究部门主任Ash Toye教授说：“这项工作表明，即使进行了迄今为止的所有研究，简单的红细胞仍然会让我们感到惊讶。压电蛋白是机械感觉蛋白，红细胞在被挤压时用来感知。该蛋白质在每个细胞的膜中只有几百份。这项研究确实强调了即使是低表达的蛋白质的潜在抗原性及其与输血医学的相关性。”