持续性低血钾，你能想到什么？

该病起病隐匿，易漏诊误诊，临床遇到需多加注意。

作者丨秦嘉治

来源丨医学界内分泌频道

先来看这样一个病例：

病例简介

谭某，男，34岁。因“发作性四肢无力10年余”入院。

患者于2006年8月行重体力劳动后出现全身乏力，肌肉酸痛，伴轻微恶心、呕吐，无头晕、头痛，未做任何处理，卧床休息数分钟后乏力症状可明显缓解。2013年8月患者乏力症状发作次数增多，5-6次/年，症状较前加重，偶伴有心前区不适、视力模糊，就诊于急诊，测血钾：2.8mmol/L，当时考虑“低血钾性周围神经麻痹”，给予积极补钾治疗，症状好转，此后坚持服用“氯化钾缓释片、螺内酯”等药物。近期患者再次乏力不适症状，遂入院。

检查结果回报：电解质：钾 2.89 mmol/L，氯 93.0 mmol/L，镁 0.46 mmol/L；尿电解质：24小时尿钾101.00 mmol/L，24小时尿氯98 mmol/L，24小时尿钠 105 mmol/L，24小时尿钙 1.10 mmol/24小时；血气分析：pH值：7.68，二氧化碳分压35.5 mmHg，氧分压68 mmHg，剩余碱（BE）10.0mmol/L，碳酸氢盐38 mmol/L,钾：2.70 mmol/L，钙：0.97 mmol/L(提示代谢性碱中毒)。

心电图示：窦性心律不齐，T波改变；血压：130/80 mmHg。

（患者入院时心电图）

立即给予静脉补钾、补镁、补钙，口服枸橼酸钾溶液、门冬氨酸钾镁片治疗。

3天后复查电解质：血钾 2.90 mmol/L，血镁 0.48 mmol/L，血钙 2.20 mmol/L，患者仍持续低血钾，给予加服螺内酯治疗，4天后电解质：血钾 3.40 mmol/L，血镁 0.76mmol/L。

如此顽固的持续低血钾，伴随着有低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒，你会想到什么？

一、Gitelman综合症！？

 

病人为中年男性，发育正常，具有低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙等症状，且低钾血症难以纠正。一开始给予单纯补钾、补镁等治疗效果不佳，加用螺内酯后血钾维持基本正常，提示该患者在补钾、补镁的同时联合保钾利尿药治疗疗效较好，符合Gitelman症状的临床特点。

下面就跟大家介绍一下这个疾病。

讲到Gitelman综合征(GS)又不得不提及Bartter综合征(BS)，BS和GS均属于罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，由编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na/Cl协同转运体基因突变所致。特点为肾素-血管紧张素II-醛固酮(RAAS)系统激活，低血钾、代谢性碱中毒而血压正常。

二、起病隐匿，易漏诊、误诊

 

此类疾病起病较隐匿，可在婴儿期、儿童早期或青春期发病，症状不严重，容易造成漏诊、误诊。既往认为GS是BS的一种变异类型，但目前认为两者致病基因不同，应属于两种独立的疾病。

 

临床上GS容易与BS相混淆，GS患者常被误诊为BS。

BS多发生于胚胎期、婴儿期或儿童早期，较GS发病早、病情重，可出现生长迟缓，尿钙增高，严重时可导致肾钙质沉着症，多饮、多尿，肾浓缩功能严重障碍，为不伴高血压和水肿的继发性醛固酮增多症，部分患儿病情重，未成年即死亡。

而GS则起病于儿童晚期或成人期，症状轻，可出现肢体无力、肌肉抽搐，尿钙偏低，血镁下降，多饮、多尿不明显，大多在检查时才发现血钾低、肾浓缩功能正常或轻度受损。

 

临床上GS区别于BS的主要特点是低血镁、低尿钙。其确诊依赖于基因诊断，但由于技术的限制，多数临床医师通过临床表现和血液生化检查来诊断。病人住院期间建议其去上级医院完善相关基因检查，但由于患者经济问题，故拒绝进行此项检查，所以对此病诊断的金指标也就未能列出。

 

血尿电解质的异常为BS诊断的首要条件：难以纠正的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒是最具特征性的改变，以低钾最为突出，一般在2.5mmol/L以下，甚至低至1.5mmol/L；24小时尿中钠、钾、氯、钙的排泄明显增多。但对于伴有低血镁、低尿钙的患者需高度怀疑GS。

 

三、该如何治疗？

Gitelman综合症是由基因突变引起，目前尚无根治方法，但现有的治疗仍可使患儿获得较好的生活质量。主要包括两个方面：

1）补充治疗：通过静脉补充电解质和液体可以快速纠正电解质、酸碱平衡紊乱和脱水，多用于病情危重者。病情较轻或是重症缓解后，需长期口服KCl治疗；而且生活中应多食富含钾的食物，如豆类、玉米、马铃薯、香蕉等。还需终生服用镁剂，常用的有MgCl₂、门冬氨酸钾镁等。

2）减少丢失：患者的电解质丢失快，单靠补充治疗很难纠正，联合保钾利尿剂可以提高疗效。常用的药物有螺内酯、氨苯蝶啶等，这些药物保钾的同时，对机体水、钠的影响小，副作用少，可长期耐受。

参考文献：

1. 吕培培, 杜培洁, 李淑英. Gitelman 综合征的临床特点分析[J]. 山东医药, 2015 (9): 86-87.

2. 阳池娇, 曹筱佩, 符娟, 等. Bartter 综合征和 Gitelman 综合征临床分析[J]. 2013.

3. 杨梦丝, 彭韶. Bartter 综合征的研究进展[J]. 医学与哲学: 临床决策论坛版, 2014 (5): 64-66.

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