特发性肺含铁血黄素沉着症案例解析

 

一、简要病史

患者 男 20岁，反复发热咯血，痰中带血，伴咳嗽、气促、胸痛、呼吸困难、消瘦、乏力；贫血貌、查体：体温（T）38.2度、心率（P）88次/分、呼吸（R）30次/分、血压（Bp）128/75mmHg；无肝、脾、淋巴肿大。听诊：肺部可闻及湿罗音。

二、实验室检查

外周血象：Hb80g/L、WBC 5.6×10⁹/L、RBC 3.86×10¹²/L、PLT 160×10⁹/L，MCV 72fL、MCH 23pg、MCHC300g/L，成熟红细胞大小不等，以小红细胞居多，细胞中央浅染区扩大，骨髓象：红系造血旺盛，中晚幼红细胞比例增高，胞质少、染色深，呈核老质幼现象，红细胞小细胞低色素改变，骨髓外铁阴性。痰液涂片染色查见含铁血黄素颗粒巨噬细胞。 

 

三、影像学检查 

X线检查双肺中下野呈粟粒状，点状、片状阴影。CT示双肺对称分布散在结节状、斑片状磨玻璃密度影，以中下肺野为著。

四、诊断及诊断依据

1.诊断特发性肺含铁血黄素沉着症。

2.诊断依据

（1）反复咯血，伴咳嗽、气促、胸痛、呼吸困难；贫血貌。

（2）外周血象呈小细胞低色素改变，骨髓象：红系造血旺盛，骨髓外铁阴性，符合缺铁性贫血骨髓象。

（3）痰液涂片普鲁士蓝染色查见含铁血黄素颗粒巨噬细胞。（4）X线检查：双肺中下野呈粟粒状，点状、片状阴影；CT示：双肺对称分布散在结节状、斑片状磨玻璃密度影，以中下肺野为著。

（5）排除心源性（淤血性）因素后可确诊。

五、简析

1.应与营养性缺铁性贫血，粟粒性肺结核，支气管扩张，肺出血肾炎综合征，勒雪病相鉴别。

2．特发性肺含铁血黄素沉着症，是一种原因不明，肺内间歇性出血的少见疾病，肺泡内红细胞破坏后，珠蛋白被吸收，含铁血黄素沉着于肺组织引起反应，由于反复出血，可继发缺铁性贫血，该病常收住血液科、感染科或呼吸科。

3．该病常反复咯血、痰中带血，干咳、乏力、消瘦、皮肤苍白、贫血貌、急性期患者可有胸痛、呼吸困难，继发肺部感染可闻及湿罗音，大便隐血阳性。

4．X线可表现为双肺中下野粟粒状结节影，常误诊为肺结核。

5．该患者单纯用缺铁性贫血(营养性贫血)的诊断结论，即一元论的观点，难以解释患者的症状、体征和肺部影像学特征性改变及疾病的全貌，如果临床医师和形态学检验人员只关注贫血的类型，忽视患者的症状、体征及影像改变，加之缺乏对本病的认识，常易误诊和漏诊。

6．临床医师和从事细胞形态学检验人员要加强对本病认识，如遇反复咯血、痰中带血、肺部影像学特征性改变，实验室检查符合缺铁性贫血的患者，应考虑特发性肺含铁血黄素沉着症的可能，立即送检痰液、支气管肺泡灌洗液或肺活检查找含铁血黄素颗粒巨噬细胞，若能查找到含铁血黄素颗粒巨噬细胞对明确诊断很有帮助。

7．该病肺组织内含铁高于正常肺的5～200倍，且与病情成正比，故一般不主张补铁来纠正贫血，因补铁后加重肺的铁负荷而导致病情加重，可用输血来纠正贫血。

8．特发性肺含铁血黄素沉着症(lPH)与肺出血肾炎综合症是两个相关联的疾病，在IPH的基础上(即反复咯血、肺部X线影像改变、继发性缺铁性贫血)，若出现肾脏损害、蛋白尿、管型尿、血尿、急进性肾小球肾炎，病情进展迅猛，在较短时间内发生急性肾功能衰竭、尿毒症，应考虑肺出血肾炎综合症的可能，为进一步确诊，应做抗核抗体(ANA)谱，抗双链(ds)DNA，抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗肾小球基底膜(GBM)抗体，若GBM抗体阳性，有助于肺出血肾炎综合症的诊断。