《Report of a Young Girl With MYH9 Mutation and Review of the Literature》于2012年发表于《CLINICAL AND LABORATORY OBSERVATIONS》杂志。
遗传性血小板减少症是一组异质性疾病。几种先天性血小板减少与大血小板相关，包括纯合子和杂合子形式的Bernard Soulier综合征，灰色血小板综合征，和MYH9相关综合征（MYH9-RD）。May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Sebastian 综合征, Epstein综合征，统称为MYH9相关疾病。
文章回顾了一个12年前女孩的医疗记录，就诊时2岁9个月的白人女孩，自13个月开始走路就出现自发性淤斑。血小板计数在（5-12）* 109 / L，白细胞计数和血红蛋白浓度正常，被诊断为急性免疫性血小板减少性紫癜（ITP）。无血小板减少症以及耳聋、肾炎或老年性白内障的家族史。她被认定为ITP接受治疗，但她对抗D免疫球蛋白和糖皮质激素没有产生反应。在持续的巨大血小板减少和对ITP的治疗反应不足的基础上，她被诊断为病因不明的巨大血小板综合征。
在她最初的症状出现五年后，在杜克大学医学中心做了以下检查：
1、外周血涂片和骨髓穿刺进行了光学显微镜检查。
2、血小板电镜检查。
3、MYH9基因的分子测序。采用聚合酶链反应（PCR）扩增Sanger DNA测序检测目标外显子1, 10, 16、21, 24, 25、26, 30, 31、37, 38, 39和40的突变。
结果：外周血涂片中有大致和红细胞大小的巨血小板，在光学显微镜下看到的白细胞没有包涵体。血小板电镜检查，血小板呈扩大和球形，没有正常对照的圆盘状血小板。血小板的微管网络有些混乱，20％至40％的血小板具有突出的密集管状系统。电镜没有检测到白细胞内的异常包涵体。随后的MYH9基因测序显示cDNA核苷酸283处的杂合核苷酸替换（c.283g >一；外显子1）。这种改变将位置95处的丙氨酸密码子改变为苏氨酸密码子（p.ala95thr）。
讨论
本案例没有血小板减少的家族史。电镜观察没有白细胞包涵体。在 2000年，MHY9基因与遗传性巨血小板减少症相关。到目前为止已确定超过40种突变， MYH9-RD的临床表型的在个体间差异很大。即使是家庭成员之间具有相同的突变，表型也可有所不同。
本病例是杂合的a95t突变，从而影响了NMMHC-IIA头部结构域蛋白。这种突变在2001由 kunishima等在一个韩国家庭已有报道。一般来说，影响NMMHC-IIA头部结构域突变的个体随着时间的推移更有可能发展血液外表现，并且通常具有显着的出血，他们也往往有较低的血小板计数。目前为止文章中的病人有严重的血小板减少，有轻微的出血症状，无血液外表现。
MYH9-RD患者应避免有创伤或创伤风险的活动，应定期接受牙科护理，预防牙龈出血和减少侵入性牙科手术的需要。应避免使用抗血小板药物。治疗出血发作可能包括抗纤维蛋白溶解药、氨基己酸、氨甲环酸。如果危及生命的出血，血小板输入可能是必要的，建议输入HLA匹配的少白细胞血小板，以减少同种免疫的风险。替代疗法的风险包括醋酸去氨加压素和重组VIIa因子。此外，最近已经报道了使用可口服的血小板生成素受体激动剂的埃曲波帕，用于具有MYH9突变的患者，并且可以用作持续出血症状的预防性治疗。月经过多在MYH9-RD的妇女中很常见，并且一般对口服避孕药的治疗有反应。MYH9-RD的妇女在怀孕或产后出血的风险似乎不高。
综上所述，光镜、血小板电镜和MYH9测序是本例病人诊断MYH9-RD的关键。此病人的临床过程不同于先前报道的具有相同或相似突变的病例。鉴于疾病病程的不可预测性，她将继续得到血液病表现的治疗和血液外表现如白内障、听力损失和肾炎的持续跟踪。
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