作者:河北保定市第一医院 王哲
女性,77岁,农民,主因:发现左侧腹部肿物 1年。于2017-05-17 08:45入院。患者缘于 1年前发现腹部肿物,约鸡蛋大小。无腹痛、腹胀,无发热、寒战,无恶心、呕吐,无腹泻及黑便,不伴尿急、尿痛及血尿,无午后低热、盗汗,无咳嗽、咳痰,无头晕、头痛,未予特殊处理。近半年来出现肿物生长迅速,以“腹腔肿物”收入普外科。
查体:T 36℃ P 81次/分 R 20次/分 Bp 170/100 mmHg。双肺呼吸音清晰,心脏听诊无杂音。腹膨隆,未见胃肠型及蠕动波,无腹壁静脉曲张,全腹无压痛、无反跳痛及肌紧张。左侧腹部可触及一肿物,形状不规则,边界不清,活动度差,大小约15*10cm。肝未触及,腹部叩鼓音,无移动性浊音,肝区、双肾区无叩击痛,肠鸣音正常。
腹部CT示: 巨脾
毛细胞白血病是一种少见的克隆性慢性淋巴系统的恶性肿瘤,常表现为全血细胞减少,脾脏肿大。在骨髓、外周血及脾脏中可见恶性细胞质呈毛发样的突起。酸性磷酸酶(ACP)强阳性,且抗酒石酸盐酸性磷酸酶(TRAP)阳性。骨髓活检可见特殊的“血湖”样;经典型HCL表达CD103 ,CD25和CD123 ,并高表达FMC-7,CD11c ,CD20,CD22及sIg等B细胞抗原。随着新一代测序技术(NGS)的发展,目前已经证实BRAF V600E突变见于几乎所有HCL患者,不见于HCL-V和其他小B细胞淋巴肿瘤;除BRAF-V600E突变外,CDKN1B是HCL病例中的第二频发的突变类型,其突变率16%,可与BRAF-V600E突变共存。
多毛细胞白血病变异型(HCL-V) 2008年世界卫生组织(WHO)不再认为HCL-V是HCL的一个亚型,而是把它暂时作为一种独立的疾病归为 脾脏B细胞淋巴瘤未分类。 HCL-V白细胞增高,出现脾大,骨髓浸润不明显,呈窦性。 白血病细胞除表达成熟B细胞免疫标志CD19、CD20、CD22和FMC-7外,还表达CD11c,部分免疫表型表达 CD103,不表达CD10、CD23、CD24、CD25、CD27 和CD5。 MAP2K1突变可见于部分HCL-V。
HCL-V细胞胞体较小,核质毛突起短 ,核仁明显,呈圆形或椭圆形,细胞抗酒石酸,酸性磷酸酶染色呈阴性或弱阳性。
本病例骨髓形态学诊断特点:骨髓增生活跃,其中异常细胞极少,但是形态可疑,仅分类不典型淋巴细胞占 0.5%,为避免漏诊,特提示临床有:LPD可能。后经FCM证实符合HCL-V。
鉴别诊断:由于 HCL-V与HCL、SMZL均有脾肿大体征, 外周血及骨髓均可见毛细胞浸润;免疫分型均表达B淋巴细胞。 故该患者应继续完善检查,如 Annexin-A1, BRAF V600E , CDKN1B ,MAP2K1基因检测,甚至相关病理检查。
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