作者：河北保定市第一医院 王哲
女性，77岁，农民，主因：发现左侧腹部肿物 1年。于2017-05-17 08:45入院。患者缘于 1年前发现腹部肿物，约鸡蛋大小。无腹痛、腹胀，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无腹泻及黑便，不伴尿急、尿痛及血尿，无午后低热、盗汗，无咳嗽、咳痰，无头晕、头痛，未予特殊处理。近半年来出现肿物生长迅速，以“腹腔肿物”收入普外科。
查体：T 36℃ P 81次/分 R 20次/分 Bp 170/100 mmHg。双肺呼吸音清晰，心脏听诊无杂音。腹膨隆，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛、无反跳痛及肌紧张。左侧腹部可触及一肿物，形状不规则，边界不清，活动度差，大小约15*10cm。肝未触及，腹部叩鼓音，无移动性浊音，肝区、双肾区无叩击痛，肠鸣音正常。
腹部CT示： 巨脾
毛细胞白血病是一种少见的克隆性慢性淋巴系统的恶性肿瘤，常表现为全血细胞减少，脾脏肿大。在骨髓、外周血及脾脏中可见恶性细胞质呈毛发样的突起。酸性磷酸酶（ACP）强阳性，且抗酒石酸盐酸性磷酸酶（TRAP）阳性。骨髓活检可见特殊的“血湖”样；经典型HCL表达CD103 ，CD25和CD123 ，并高表达FMC-7，CD11c ，CD20，CD22及sIg等B细胞抗原。随着新一代测序技术(NGS)的发展，目前已经证实BRAF V600E突变见于几乎所有HCL患者，不见于HCL-V和其他小B细胞淋巴肿瘤；除BRAF-V600E突变外，CDKN1B是HCL病例中的第二频发的突变类型，其突变率16%，可与BRAF-V600E突变共存。
多毛细胞白血病变异型（HCL-V） 2008年世界卫生组织（WHO)不再认为HCL-V是HCL的一个亚型，而是把它暂时作为一种独立的疾病归为 脾脏B细胞淋巴瘤未分类。 HCL-V白细胞增高，出现脾大，骨髓浸润不明显，呈窦性。 白血病细胞除表达成熟B细胞免疫标志CD19、CD20、CD22和FMC-7外，还表达CD11c，部分免疫表型表达 CD103，不表达CD10、CD23、CD24、CD25、CD27 和CD5。 MAP2K1突变可见于部分HCL-V。
HCL-V细胞胞体较小，核质毛突起短 ，核仁明显，呈圆形或椭圆形，细胞抗酒石酸，酸性磷酸酶染色呈阴性或弱阳性。
本病例骨髓形态学诊断特点：骨髓增生活跃，其中异常细胞极少，但是形态可疑，仅分类不典型淋巴细胞占 0.5%，为避免漏诊，特提示临床有：LPD可能。后经FCM证实符合HCL-V。
鉴别诊断：由于 HCL-V与HCL、SMZL均有脾肿大体征， 外周血及骨髓均可见毛细胞浸润；免疫分型均表达B淋巴细胞。 故该患者应继续完善检查，如 Annexin-A1, BRAF V600E ， CDKN1B ，MAP2K1基因检测，甚至相关病理检查。
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