血液肿瘤的诊断离不开血液病实验室,离不开MICM,什么是MICM?
MICM即:
形态学(Morphology):涂片、 骨髓、血凝块
免疫分型(Immunology):流式细胞学、免疫组化
细胞遗传学(Cytogenetics):普通染色体核型、FISH、分子核型
分子遗传学(Molecular):融合基因、基因突变 ,基因表达异常
我们为什么需要MICM?
1.形态学由于受观察者个体经验及分辨力的限制,准确性不能保证百分之百。
2.增加免疫组化和流式分析大大增加了诊断的准确率。
3.染色体、FISH及基因检测可以最终明确诊断。
4.进行危险度分层,指导预后及治疗。
病例1:女性,63岁,主诉:腹胀1月,骨痛2天入院。 查体:重度贫血貌,胸骨压痛,脾大。血常规:Hb58g/L,WBC5.25×109/L, PLT174×109/L。
骨髓涂片甲苯胺蓝染色阳性
骨髓活检:网染+++ ;免疫组化 CD2+CD117+CD25+
流式:CD34-HLA-DR- CD117++ CD2+CD25+ CD33+ CD45+dim
病例2:男孩 ,4岁,主诉面色苍白2周,发热1天入院。 查体:贫血貌,全身淋巴结肿大,脾大。血常规:Hb65g/L,WBC45×109/L,PLT12×109/L。入院诊断:急性白血病。
骨髓涂片
流式:TDT-CD34-CD19+CD10+CD45+dimsIgm+sLambda+
c-MYC重排阳性
病例3:男,62岁,主诉面色苍白,腹胀3月入院。 查体:贫血貌,巨脾。血常规:Hb65g/L,WBC2.45*109/L,PLT34*109/L。入院诊断:骨髓纤维化?淋巴瘤?急性白血病?
骨髓涂片
流式:CD5-CD10-CD19+CD20+CD11c+CD25+CD103+
BRAF V600E突变检测(PCR法)阳性
病例4:女孩,15岁,主诉高热伴腹痛5天入院。查体:双侧颈部,腋窝,腹股沟可触及肿大淋巴结,脾大。 血常规:Hb135g/L,WBC19.6×109/L, LYM:78%, PLT142×109/L。入院诊断:淋巴瘤白血病?
骨髓涂片
流式:CD4/CD8比例明显倒置,CD7表达缺失。
T细胞克隆性评估:TCRγ基因重排(+)。
EBV病毒DNA检测(+)。
不知道大家看了以上四个病例,心里有没有答案。仔细分析,MICM互相验证,互相补充,其实诊断不难。
病例1:老年女性,血液肿瘤表现;骨髓涂片甲苯胺蓝染色阳性;活检网染强阳性,免疫组化CD2+CD25+CD117+;流式CD117强阳性,CD2+CD25+;故此例诊断为肥大细胞白血病。
病例2:4岁儿童,急性发病;涂片为ALL-L3型,细胞胞浆很多空泡;流式示:CD45弱阳性CD10阳性CD5阴性成熟B淋巴细胞淋巴瘤白血病;FiSH:C-MYC基因重排阳性;故此例诊断Buikkit淋巴瘤白血病。
病例3:老年男性,全血细胞减少,脾大;涂片可见肿瘤细胞有毛刺,较均匀分布;流式:CD5-CD10-CD11c+CD25+CD103+;BRAF-V600E突变阳性;故此例诊断毛细胞白血病。
病例4:15岁女孩,高热,淋巴结大,脾大;血常规示白细胞升高,以淋巴细胞为主,无贫血及血小板减低;涂片可见异形淋巴细胞;流式T细胞CD4和CD8比值倒置,CD7表达缺失;EBV病毒检测阳性;故此例为传染性单个核细胞增多症。这个病人TCRγ基因重排阳性,我们再次强调,单克隆性绝对不等于恶性;很多传单的病人都能检测到T细胞克隆性重排阳性。
综上,血液肿瘤需要综合诊断,需要MICM,互相验证,互相补充,同时,为疾病预后,危险度分层提供最重要的依据。
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