女性患者,81岁,因“胸闷”急诊入院,贫血貌,无明显出血倾向和其他阳性体征。
潘连连 :猜个M5
王哲:异常细胞核凹陷伴有折叠,不知其他指标?生化?
夏万宝 :ALL
罗晓成:我觉得不是M5,白细胞太高了。
张震 :猜个M5。
窦心灵 :初步印象:AML-M5b?静等细胞化学染色结果。
夏万宝 :该类细胞:胞体大小较一致,以大细胞为主;核染色质较为均匀,厚实,核形规则,多为圆形或椭圆形,切迹明显,核仁清晰或隐约可见,一个或多个;胞浆量较多,呈透明的蓝色或淡蓝色,胞质中无颗粒或少量颗粒。有没有可能是混白呢?
潘连连:D-D聚体这么高,细胞核也像屁股瓣样,偶见胞浆呈内外浆,有没有可能是M3呢?
窦心灵: 已经基本排除ALL和M3了。
夏万宝 :M5,混合型待排。
窦心灵 :我觉得MPAL也基本排除了,因为那些POX阴性的是单核系。
夏万宝 :这些POX阴性细胞形态特征真像淋系
窦心灵 : 赞同,更像幼稚单核。
茹进伟: 外周血那么高白细胞的M5多见吗?
窦心灵 : 为什么M5的白细胞就不该很高呢?
吴侠 : 同意M5b。
王哲 :AML,不除外M5
郑素洁:正如各位老师讨论的,我们也是认为不除外M5,但如潘连连老师讲的,有些细胞也像异常早幼粒,M3也不能除外,再看其他辅助检查。
郑素洁 :FLT3-ITD是急性髓细胞白血病患者最常见的基因突变,FLT3-ITD基因突变多见于FAB分型中M1及M5,患者常表现为高白,染色体常为正常核型。FLT3-ITD(+)AML患者常合并有NPM1突变,存在NPM1共突变患者的临床特征与单纯FLT3-ITD(+)AML患者无显著差异。
郑素洁 :染色体进行了加急处理,但因患者高白,接触抑制,没有培养成功,打算拿外周血进行补救培养时发现患者已经出院了!患者住在急诊留观室,检查结果没出来人就自动离院了。
郑素洁 :根据WHO2016版(修订版)急性髓系白血病分型,这个患者诊断AML with mutated NPM1
茹进伟:请教一下NPM1突变的AML形态和流式有什么特点?
郑素洁 :之前看过一些文献,NPM1基因突变多见于正常核型的AML患者,M1和M5多见,患者高龄、高白,CD34和CD117低表达。
王哲 :AML伴NPM1突变是2016版AML与相关肿瘤类型中的暂定类型之一,是结合了MICM的综合诊断。我个人觉得从单纯形态学考虑AML-M5也是可以理解的。大家形态学熟知的杯口细胞多见于AML伴NPM1突变。但不是绝对的AML伴NPM1突变一定要有杯口细胞。
郑素洁 :同意王老师的意见,形态学上我们只能考虑M5,毕竟不像国外就发一张综合报告。
1.在成人急性髓细胞白血病的患者中,FLT3和NPM1基因突变是十分常见的细胞遗传学异常,在正常核型患者发生率高于染色体异常患者。
2.FAB分型组中,在FLT3基因突变组中,M1、M2、M3、M5、M6均可发生,M6中FLT3的检出率最高,M1次之;NPM1基因突变组中M0、M1、M2、M4、M5均可发生,M1中NPM1的检出率最高,M4次之。在初诊患者白细胞>100*109/L组中,FLT3基因突变阳性患者的检出率大于阴性;NPM1基因突变阳性患者的检出率大于阴性,初诊白细胞过高,临床上分组属于高危组,对疾病的预后评估有一定的意义。
3.在一次诱导治疗未缓解组,FLT3基因突变组未缓解率最高,FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组的未缓解率次之,NPM1基因突变组未缓解率最低,提示FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组预后较FLT3基因突变好。
4.在疾病复发组中,提示FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组预后较FLT3基因突变组好。因此在初诊的急性髓细胞白血病患者中,应积极进行筛查,对选择化疗方案及疾病预后的评估具有一定的意义。
这个病例很好,可以从以下几个层面进行分析和定位:
首先对于大多数从事细胞形态学的来说,明确M5这个基本诊断,细胞形态学的工作就可以了。
第二,如果能注意到,这个病例的一部分白血病细胞核形如口杯状并与NPM1突变基因可能相关,提供临床信息,能把形态学与前沿信息相结合,是提升自我的一个方面,大家都非常好!
第三,口杯状细胞和NPM1突变主要都见于M5、M4和M1,这3个亚型的临床特征、白细胞计数和遗传学特点大家已经讨论了,是有较明显倾向的。核型正常而NPM1突变者预后较好,WHO(2016,2017)都把它列为一种暂时的独立病种(类型),临床上关心的会更多。
第四,从流式看,M5与M3的部分病例是很相似的,流式与形态学各有所长,也各有所短,需要互补。
第五,欠缺的是这个病例没有染色体核型分析,大家讨论的AML伴NPM1突变类型是不是需要这些检查支持,还有优先考虑的类型,如AML伴平衡性易位的重现性遗传学异常和AML伴有MDS病史或MDS细胞遗传学异常的类型也一样。当然,这一诊断已经超出了细胞形态学的范畴。
欢迎到君安医学细胞平台查询更多资料并参与学习交流
联系客服