白血病MICM分型能够精确的提供诊断分型从而帮助选用正确化疗方案。目前国际上通用的是细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular biology)分型。
MICM的C就是我们今天的内容了解下基本特征↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓
1.AML
大约55%的成人AML患者有克隆性染色体异常,其余45%的患者则显示正常核型。AML染色体畸变的类型已报道200多种,包括相互易位、倒位、插入、不平衡易位、等臂染色体、单体和三体等。其中t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等出现频率较高,且和特定的FAB亚型相关,又具有独特的融合基因和明确的预后意义,已被世界卫生组织(WHO)列为重要的AML诊断分型指标,将具有上述易位的AML称为具有“重现性遗传学的AML”。只要检出上述异常核型中的一种,即可诊断为相应的AML而不论其骨髓原始细胞百分比是否大于20%。
目前伴有重现性遗传学异常AML已有11种,我们今天就看看这最经典的3种。
2.ALL
急淋的染色体异常检出率较高!
最特殊的一个就是ph+的急淋!ph+的ALL要占成人ALL的25%,儿童ALL的2-4%。
本型在各年龄段预后都是最差的!
跟慢粒相同的融合基因。
有些是慢粒急淋变,有些也是直接急淋病程。
所以这样的急淋治疗要加伊马替尼。
3.MDS
BCR–ABL1是诊断CML的金标志。
4.淋巴瘤
核型分析不光有助于诊断,在判断预后也是非常重要的指标,如下图所示。
血液病染色体核型分析的目的是发现获得性、克隆性染色体异常。随着科学技术的发展,染色体分析所用的仪器设备也由原来的普通光学显微镜进展为智能染色体核型分析系统。无论使用何种仪器,核型分析均应遵循以下原则:
1、分析细胞的选择 分析时要遵循随机的原则。不能仅选择质量良好的分裂相进行分析,因为质量良好之分裂相常常来自于正常细胞,而质差分裂相来自于肿瘤细胞,所以应该选取一片区域,在该区域内的分裂相每个必看,只能放弃质量极差的细胞。对即使因质差不能分析的分裂相,也要计数染色体数目,以免漏检超二倍体或亚二倍体异常。或尽可能仔细分析有无可看清的异常,如t(9;22)等。
2、分析细胞的数目 通常要求分析20个细胞。如均未发现异常,则可认为该患者核型正常。如发现2个或以上细胞有一致数目增加或染色体结构异常,以及3个或以上细胞有一致数目减少则可认为该患者有克隆性异常。如发现有1个细胞有异常,则要增加分析的细胞至25或30个,以判断是否为克隆性异常。如细胞分裂相较少,不足20个,则只要有克隆性异常,也可认为该患者有克隆性异常。反之,均未发现异常,不能认为该患者核型正常。
3、染色体异常的分析 发现1条异常染色体而同时又缺少另一条正常染色体时,该异常染色体首先应被看做来自缺少的那条染色体的重排所致。只有当不能以此解释时才需寻找其他来源或可能。由于有时恶性血液病中染色体异常比较复杂,分析者不能满足于已发现的异常,还要了解有无其他伴随异常,以免造成漏检。对偶见的多倍体和明显的亚二倍体一般不做分析。因为正常骨髓中有<2%的多倍体,主要来自巨核细胞,明显的亚二倍体常系人为因素所致。只有当多倍体易见,亚二倍体具有一致性时,才作为计数和分析对象。
4、核型命名 核型按照人类细胞遗传学国际命名体制《An International System for Human Cytogenetic NormenclatureISCN 2013》描述[3]。ISCN是为国际间相互交流以及描述和识别异常染色体的需要制定的人类染色体命名、异常缩写、书写格式等国际标准体系,依据染色体的带型描述染色体各种异常。
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