发作性共济失调

封面摄影：柳迎春老师

临床上很多发作性疾病，比如我们熟知的发作性运动诱发的运动障碍（PKD），我们临床上遇到二例，一例是发作性下颌肌张力障碍的，另一例是跑步时出现的肌张力障碍性震颤。详细内容请参考PKD共识，在这里不详细说了。与PKD类似的疾病就是发作性共济失调（EA），都是突然运动、情绪变化、感染等诱发，发作时间数分钟数天不等。如果硬要定义为椎体外系功能障碍我也不反对。在发作性共济失调家族中也可以有各种伴随症状，我们以家族性发作性共济失调为例一起学习学习。

不同类型EA比较（常染色体显性遗传）

类型

1

2

3

4

5

6

7

染色体

12q13

19p13

1q42

-

2q22-q23

5p13

19q13

突变基因

KCNA1

CACNA1A

-

-

CACNB4

SLCIA3

-

发病年龄

<20

<20

1-42

23-60

<20

5

<20

眩晕/头晕

-

有

有

有

有

-

-

持续时间

数秒-数分钟

数小时

1分钟-6小时

短暂

数小时

数小时-数天

数小时-数天

眼震

-

常见

偶有

常见

常见

-

-

其他特点

失衡/肌震

共济失调

耳鸣

VOR抑制不能

共济失调

偏瘫性偏头痛

构音障碍、无力

药物治疗

卡马西平

乙酰唑胺

4-氨基吡啶（4-AP）

乙酰唑胺

-

乙酰唑胺

-

-

注：特别指出，EA并不是都有共济失调，比如1、3就没有；偏头痛在这些类型中有重叠：2（偏瘫型和基底动脉型偏头痛），6型（偏瘫型偏头痛）。因此对于偏头痛头晕的患者注意该病的诊断

其他：迟发性EA，表现为发作性垂直性视震荡和逐渐发展的步态共济失调，持续5-60分钟不等，诱发因素有用力，酒精和咖啡，乙酰唑胺治疗无效。

对于特异性药物治疗无效的类型，可以选择康复锻炼、用脑和锻炼身体，避免使用苯二氮卓类药物。

继发性发作性共济失调：比如遗传性高氨血症，高丙氨酸血症，高丙酮酸血症，Leigh病, LBSL（少）以及一些累及中脑特别是红核的疾病。

参考：略