封面摄影:柳迎春老师
临床上很多发作性疾病,比如我们熟知的发作性运动诱发的运动障碍(PKD),我们临床上遇到二例,一例是发作性下颌肌张力障碍的,另一例是跑步时出现的肌张力障碍性震颤。详细内容请参考PKD共识,在这里不详细说了。与PKD类似的疾病就是发作性共济失调(EA),都是突然运动、情绪变化、感染等诱发,发作时间数分钟数天不等。如果硬要定义为椎体外系功能障碍我也不反对。在发作性共济失调家族中也可以有各种伴随症状,我们以家族性发作性共济失调为例一起学习学习。
不同类型EA比较(常染色体显性遗传)
类型
1
2
3
4
5
6
7
染色体
12q13
19p13
1q42
-
2q22-q23
5p13
19q13
突变基因
KCNA1
CACNA1A
-
-
CACNB4
SLCIA3
-
发病年龄
<20
<20
1-42
23-60
<20
5
<20
眩晕/头晕
-
有
有
有
有
-
-
持续时间
数秒-数分钟
数小时
1分钟-6小时
短暂
数小时
数小时-数天
数小时-数天
眼震
-
常见
偶有
常见
常见
-
-
其他特点
失衡/肌震
共济失调
耳鸣
VOR抑制不能
共济失调
偏瘫性偏头痛
构音障碍、无力
药物治疗
卡马西平
乙酰唑胺
4-氨基吡啶(4-AP)
乙酰唑胺
-
乙酰唑胺
-
-
注:特别指出,EA并不是都有共济失调,比如1、3就没有;偏头痛在这些类型中有重叠:2(偏瘫型和基底动脉型偏头痛),6型(偏瘫型偏头痛)。因此对于偏头痛头晕的患者注意该病的诊断
其他:迟发性EA,表现为发作性垂直性视震荡和逐渐发展的步态共济失调,持续5-60分钟不等,诱发因素有用力,酒精和咖啡,乙酰唑胺治疗无效。
对于特异性药物治疗无效的类型,可以选择康复锻炼、用脑和锻炼身体,避免使用苯二氮卓类药物。
继发性发作性共济失调:比如遗传性高氨血症,高丙氨酸血症,高丙酮酸血症,Leigh病, LBSL(少)以及一些累及中脑特别是红核的疾病。
参考:略
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