这些可治性神经系统疾病被误诊为“绝症”，原来不止一例！
报道专家 | 中国医学科学院北京协和医院 周立新教授医疗组
记者 | 会议报道组 兰蕙
来源 | 医学界神经病学频道
中国医学科学院北京协和医院周立新教授医疗组为中华医学会第二十次全国神经病学学术会议准备了一份病例《快速进展性痴呆：CJD or CJD mimics？》，由该患者的急诊首诊医生代为讲述。
女性，60岁。
主诉：进行性记忆力下降3月，不自主运动1周。
现病史：3月前，患者一过性失忆，找不到家，半小时后记忆恢复正常，后逐渐出现头昏，不清醒，记忆力下降，反应迟钝，当时患者生活尚可自理，可做家务。2月前，患者右侧面部麻木，记忆力下降进一步加重，不能胜任既往工作。1月前，患者记忆力下降明显加重，不认识家人，伴性格改变、行为异常、言语减少、睡眠增多。外院完成头颅MRI可疑花边样（图1）。
1周前，患者出现由左侧肢体不自主运动发展到四肢不自主运动，伴吞咽困难；予复查头颅MRI，DWI病灶双侧顶枕叶皮层“花边样”高信号较前明显（图2）。
诊治过程：外院考虑CJD（克雅氏病/疯牛病），不除外脑炎，予激素6天治疗。患者症状进行性加重，转至我院急诊。
既往史：体检发现胸腺瘤1年，未处理。
入院查体：患者昏睡不语（无动性缄默？），双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；颈部无强直；四肢腱反射稍弱，双侧巴氏征（-），可见双上肢不自主运动；肌力、感觉检查不配合。
图1：本次就诊1月前，患者外院的头颅MRI
图2：患者复查的头颅MRI
面对这样的病例，您该如何诊断？
从查体结果上，患者病变定位：广泛皮层、皮层下，边缘系统，椎体外系；
定性方面需要考虑哪些疾病？
1.变性类疾病，如CJD：患者快速进行性痴呆，伴椎体外系改变，无动性缄默，头颅MRI花边；
2.免疫类疾病，如副肿瘤性边缘性脑炎；自身免疫性脑炎，胸腺瘤；
3.感染类疾病，如病毒性脑炎；
4.代谢类疾病，如中毒。
进一步完善相关检查，发现：
1.血常规、肝肾功能、电解质（-），血沉32mm/h；
2.ANA、ANCA（-），免疫球蛋白3项+补体2项、甲状腺激素水平、甲状腺抗体（-）；
3.肿瘤标记物正常；
4.脑脊液（CSF）检查：压力100mmH2O，常规正常，蛋白0.58g，糖、氯化物正常；抗酸、墨汁、革兰染色、TORCH、EBV & CMV DNA（-），CSF抗Hu、Yo、Ri（-）；
5.脑电图：各导联可见广泛慢波，广泛重度异常；
此时，患者及家属对该病也有所了解，近乎绝望状态，准备自动出院，回家。此时，患者血、脑脊液AMPAR2抗体1：100（+）报告出来，重新点燃了希望。
最终诊断：抗AMPAR脑炎（抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体脑炎）。
予免疫球蛋白联合甲强龙40mg治疗，胸腺占位切除术，患者意识状态逐渐好转、睡眠减少、不自主运动减少。
随访及预后
出院时情况：患者术后病情逐渐好转，可简单对答，不自主运动消失，MMSE （简易智力状态检查量表）7分。
随访：患者术后半年，病情进一步好转，未复发，MMSE 18分；复查MRI未见明显异常；胸部CT胸腺瘤切除术后改变。
什么是抗AMPAR脑炎？
AMPAR脑炎属于自身免疫性脑炎，攻击靶点是神经元表面蛋白，改变突触传递，于2009年首次报道，截止目前报道不到40例，中国7例，女性多见（69%），平均发病年龄56.5岁；约50%合并肿瘤（包括肺癌、乳腺癌、胸腺癌、胸腺瘤、卵巢癌）。
该病的临床表现为：意识障碍（谵妄），癫痫发作，记忆力下降，爆发性脑炎。
其治疗方式以免疫球蛋白、激素、免疫抑制剂为主。
该病预后不一，部分患者复发。
这些可治性神经系统疾病被误诊为CJD原来不止一例！
据文献报道（ANN NEUROL 2011;70:437-444）:回顾分析2006年-2009年所有转诊至该中心的疑诊CJD患者的尸检脑病理结果，CJD病理阴性病例占总病例的32%，77%为不可治性疾病，其中AD和VAD最常见；23%为可治性疾病。
哪些可治性疾病易误诊为CJD？
1.免疫介导的疾病：自身免疫性脑炎，原发中枢神经系统血管炎，桥本脑病，副肿瘤综合征，ADEM，神经结节病等；
2.肿瘤：淋巴瘤，血管内淋巴瘤，脑膜癌病，胶质瘤等；
3.感染：真菌，病脑，寄生虫；
4.代谢或中毒：Wernicke脑病等。
误诊原因分析
1.CJD临床表现多样，诊断困难；
2.1/3的患者符合CJD疑似诊断；
3.过度依赖14-3-3蛋白，约40%的误诊为CJD的可治性疾病可检测到14-3-3蛋白，特别是感染因素导致的；
4. 忽视这些病因的临床特征、病史特征等。
CJD影像学有哪些特征？
典型sCJD影像表现：
a.轴位DWI显示双侧基底节及皮质不对称性高信号，这是最常见的表现；
b.轴位DWI显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；
c.轴位DWI显示双侧丘脑及基底节高信号。
典型sCJD影像表现，自左向右a-b-c
本次误诊病例，患者MRI与典型sCJD影像表现相比有何不同？
该患者MRI基底节区和皮质高信号：Flair＞DWI。
本例被误诊患者MRI基底节区和皮质高信号表现
因此，对于中老年女性，记忆力障碍起病，快速进展痴呆，需要鉴别诊断AMPAR。
TIPS：
1.快速进展性痴呆（RPD）的病因多样，包括可治性及不可治性病因；
2.中老年快速进展性痴呆，应将自身免疫性脑炎纳入鉴别诊断；
3.当RPD患者临床或影像特征不典型时，要尽快除外可治性病因。
联系客服
