致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是由于编码朊蛋白（prion protein，PrP）的PRNP基因突变导致的一种常染色体显性遗传的家族性遗传性海绵状脑病（transmissible spongiform encephalopathy ,TSE)，平均发病年龄18-61岁，平均病程7-36个月。临床上以顽固性进行性失眠、自主神经机能失调（多汗、心动过速、呼吸急促、发热及高血压）和运动系统（锥体束和小脑受累症状）症状体征、进行性痴呆、肌阵挛为特征，然而也有一些变异型，即便在同一个家系中亦可以有不同的临床表现，有些患者直到疾病晚期也未出现失眠的症状。该病EEG显示为弥漫性慢波，仅极少数病例在晚期出现周期性放点；颅脑MRI正常或仅显示有脑萎缩，仅有5-10%的FFI患者14-3-3蛋白阳性；组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性神经元脱失和胶质增生为特征，不伴或仅有轻微的海绵状变性的表现（以上资料摘抄翻译自 Merritt Neurology 2012）。
早先，该病被归入家族性CJD，直到1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，从此，人朊病毒病增加了一个新成员。遗憾的是FFI病情凶险、目前仍缺乏特效的治疗，多数病人在发病后一年内死亡。
下面病例资料是我们科孙丛丛大夫和李怡教授整理完善的，看着那个硕大的圆圈型家系图就已经感知到丛丛大夫的认真与执着。看完这个case presentation，想必大家以后看到失眠的病人也要问一下家族史了！
因保护病人隐私，提供的是Neurology教学病例中的FFI病人睡眠监测视频。自己看了真心替那位陪护感到恐怖！
联系客服
