伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）是一种以青年早发痴呆、多发性腔梗、无高血压、伴随脊柱退行性变和脱发的隐性遗传性脑血管病，致病基因为 HTRA1，已知病例多数来自日本。近期，来自日本新泻大学医学健康科学学院的 Nozaki 教授等人研究了 CARASIL 患者特征性 MRI 表现，发表在 Neurology 杂志，一起来学习下吧。
该研究纳入 7 例携带 HTRA1 突变基因的 CARASIL 患者（来自 6 个日本家庭），将首次短期记忆受损的时间记为认知障碍发病时间。收集所有患者轴向 T1WI、T2WI、FLAIR 影像，研究 5 例患者头颅 MRI，采用改良 Scheltens 评估量表评估 MRI 异常高信号及脑萎缩的严重程度。
A–C、 E、 G、 I、 K、 L：轴向 T2WI；D：T2 加权梯度回波序列；F、 H、 J：轴向 FLAIR 图像；A、 E：T2WI 示脑室周围至近皮层脑白质区高信号，伴主要位于额叶的小空洞；U 型纤维相对保留；脑萎缩主要位于中央白质伴侧脑室扩张；B、 G、 H：双侧外囊区线状病变，丘脑多发高信号；C、I、J：前颞叶受累；D：脑实质弥漫性微出血，皮质受累；K：双侧中脑大脑脚呈高信号；L：从脑桥至小脑中脚圆弧型病变。
最后一次 MRI 随访，所有患者颞叶前部、外囊、丘脑 T2WI 均为高信号。认知功能障碍病史较长的患者 MRI 严重程度评分较高。脑萎缩最早出现，随后脑白质病变进展。疾病早期，在额叶白质、外囊及脑桥区域观察到高信号病变。疾病后期，从脑桥到小脑中脚弧形高信号病变十分明显，该病变可能代表脑桥小脑束的受累，称为圆弧征，是晚期 CARASIL 特征性表现。
量表评估 MRI 发现，认知功能障碍起病后的病程与总分、MRI 征象及萎缩评分相关。颅脑 MRI 改变早于认知功能障碍起病，评分达到 20 分时，认知损害明显，脑萎缩开始进展。脑白质病变先于脑萎缩和老年痴呆发病，因此在痴呆前我们有时间防止病情恶化。
CARASIL 患者特征性的 MRI 发现，有助于筛选可疑患者进行基因测试。量表与病程相关，或许对于评估病情进展非常有帮助。即使没有脊椎退行性变和脱发，若颅脑 MRI 病变位于额叶和外囊应考虑行 CARASIL 基因检测。在疾病晚期，圆弧征的存在可以提示 CARASIL 的诊断。
联系客服
