今年春节期间一位在当地医院做完剖腹产手术的产妇因 “突然出现恶心呕吐、意识不清、昏迷” 来诊，在当地医院行颅脑磁共振没有阳性发现，家属遂将其归咎于当地医院的产科，应该在当地医院发生了很多不应该发生的故事，庆幸的是我们神经内科急诊的年轻大夫第一时间查了血气、血氨、血乳酸，发现高氨血症伴碱中毒，又加之患者平素不喜肉食、对豆类食品无特殊偏好，考虑是非CITRIN缺陷的尿素循环障碍，可能这次发作与剖腹产应激及产后进补高蛋白有关，虽觉凶多吉少、但仍全力进行各种应急处理，限制蛋白摄入、静脉补充精氨酸、左卡尼汀、脂肪乳及高糖液体、还进行了一次血浆置换，患者于大年初八血氨回降、意识转清，几天后尿有机酸及血脂酰肉碱结果显示尿乳清酸升高、血瓜氨酸降低和谷氨酸升高提示尿素循环障碍，后基因证实为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）。从某个角度讲，这个病人是幸运的，及时诊断、对症治疗、挽回了生命，这应该归功于我们神经内科急诊年轻大夫丰富的知识储备及临床经验，他们挽救了一个家庭的同时也为当地医院平了反，此处应该为我们的年轻一线医生点赞。
话说临床医学属于经验科学，我们遇到的第一例尿素循环障碍的病人却没有那么幸运，血氨太高，到我们医院急诊的时候已经呼吸循环衰竭，后抢救无效死亡，病人是一个17岁的小伙子。我赶去ICU看这个病人的时候，家属已经把孩子拉走了，我们ICU的年轻大夫又跑去检验科把他一早复查血常规时剩余的血样要回来给我，告诉我他们也想知道诊断，于是用我们的科研经费做了遗传代谢病相关基因二代测序，重点筛查尿素循环障碍相关基因，最终证实了我们的推测，后来联系了孩子的父母，因为他们家还有一个女孩，后经家系验证女孩幸运的没有携带致病基因。从这个病例身上，当地医院和我们医院神经内科、急诊科和ICU才真正认识到了这类疾病和它的可怕之处，病人是我们的老师，这应该是至理名言。
后来又碰到一个15岁小伙子，“发作性头晕、呕吐、嗜睡”来诊，后经证实亦为OTCD。为了让成人神经科医生更好的认识这类疾病，去年下半年我和孙媛大夫一起把这两例病人写成了临床研究投到了《中华神经科杂志》，于今年5月份发表。下面是文章的全文，大家有兴趣的话自己也可以查阅今年5月份的中华神经科杂志。
总而言之，对于原因不明的头晕、恶心、呕吐、头痛、痫性发作、共济失调、精神行为异常、意识障碍、精神运动发育迟滞的病人，应将血氨作为常规筛查指标，如果血氨升高、阴离子间隙正常应考虑到以OTCD为代表的尿素循环障碍的可能，第一时间送检血氨基酸、脂酰肉碱及尿有机酸检测，尽早启动针对高氨血症的处理，以改善患者预后。另外，患者如果处于平台期或已进行治疗干预，血尿代谢筛查的结果也可能正常，就如文中的第二位患者，所以不要将血尿代谢筛查作为排除标准，要结合临床及实际情况去判断。
好久没有更新公众号了，不知怎么竟有种负罪感，呵呵！最后来几张美图给大家养养眼，以便减轻负罪感！
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