根据中国心血管健康与疾病报告编写组发布的《中国心血管健康与疾病报告2019》，中国心血管病患病率及死亡率仍处于上升阶段。心血管病现患人数3.30亿，其中脑卒中1300万，冠心病1100万，介入治疗人数也呈逐年上升趋势[1]。图1. 1990-2017年中国城市居民主要疾病死亡率变化
（图源：参考文献[1]）
图2. 2009-2018年中国大陆地区冠心病介入治疗例数对于心脑血管疾病，临床常用抗栓药有抗血小板药氯吡格雷和抗凝药华法林。
《急性ST段抬高型心肌梗死诊断和治疗指南(2019)》和《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》均指出氯吡格雷是一线抗血小板药物，主要用于动脉支架置入后、阿司匹林禁忌、溶栓、冠脉搭桥术等情况，推荐级别I级、A级证据 [2-3] 。氯吡格雷是前体药，15%经过肝药酶的两步氧化作用转化成活性代谢产物，其中CYP2C19在氯吡格雷活化过程中占主要作用。多个研究表明CYP2C19基因型与服用氯吡格雷患者的临床终点事件有关，CYP2C19功能缺失等位基因携带者活性代谢物浓度降低,血小板功能抑制程度降低，心脑血管不良事件的风险增高[4]。因此，患者个体基因型不同，导致其对氯吡格雷疗效具有个体差异。为此通过基因检测可以帮助鉴别人群类别，指导治疗。华法林是目前临床上主要的抗凝药物之一。中国《心房颤动:目前的认识和治疗的建议-2018》等指南指出华法林适用于中度以上二尖瓣狭窄及机械瓣置换术后的房颤患者及其他血栓栓塞性疾病，推荐级别I级[5]。虽然华法林疗效明确，但是它的治疗窗窄，不同个体间有效剂量差异较大，因此剂量调整困难。影响华法林剂量的因素中，遗传因素尤为突出。大量研究表明，CYP2C9和VKORC1与华法林稳定剂量的个体差异有关[6]。与正常基因型患者相比，CYP2C9酶活性降低等位基因携带者达到正常抗凝水平所需华法林剂量更低。VKORC1是华法林作用靶点，它的常见变异与华法林敏感性有关。因此，通过CYP2C9和VKORC1基因检测，可指导患者华法林用药。此外，临床上时常出现抗血小板基础上加用抗凝治疗，及抗凝血基础上加用抗血小板治疗的临床场景。例如：冠心病与心房颤动具有多种相同的危险因素，两种疾病常合并存在。联合应用抗血小板与抗凝治疗可有效减少缺血及血栓栓塞事件，但增加出血风险，这对预前判断药物个体差异提出更高要求。基因检测这些药物为临床安全用药提供了可行、可靠的重要保障。2020年《冠心病合并心房颤动患者抗栓管理中国专家共识》指出所有口服抗凝药物（OAC）治疗的房颤患者在发生急性冠脉综合征（ACS）后，P2Y12受体拮抗剂应首选氯吡格雷。VKA+氯吡格雷双联抗栓治疗较三联抗栓治疗出血风险低，也是作为常用抗栓治疗组合[7]。从以实践和经验为依托的传统医学到临床研究依据基础上作出医疗决断的循证医学，到近十年基于人类基因组及相关系列技术介入临床医疗的精准医学，人类在推动健康的航程中，逐渐升级和发展。通过应用患者基因组学信息，并结合患者包括临床、病理、生活方式等数据，制定个性化的疾病预防和治疗方案，以使患者获得最佳疗效及最低毒副作用。至此，人类医疗开始逐步迈入精准医学时代。
为帮助血栓患者制定个性化治疗方案，北京阅微基因技术股份有限公司（以下简称“阅微基因”）专为临床设计了抗栓基因检测试剂盒——「CYP2C19、CYP2C9和VKORC1基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）」（以下简称“CV联检试剂盒”）。目前，CV联检试剂盒已获得国家药品监督管理局颁发的第三类医疗器械注册证。
示意图：CYP2C19、CYP2C9和VKORC1基因检测试剂盒
（国械注准20203400987）
该款试剂盒是国内首款基于一代测序平台的抗栓基因检测试剂盒，可同时检测氯吡格雷和华法林相关3个基因、6个位点的基因型多态性（SNP），快速辅助医生为患者定制个性化治疗方案，提高氯吡格雷和华法林的抗栓效果，降低出血风险。采用直接PCR扩增技术，省去提取纯化步骤；多重荧光PCR技术，实现多达60重反应。双重技术叠加，从样本到报告仅需2.5h，大大节省检测时间。
利用毛细管电泳平台，加入野生型、杂合型、纯合突变型三重质控及防污染体系，为结果准确性保驾护航。
搭配自主研发血样采集套装、基因分析仪及Microreader数据分析软件，为临床提供从样本采集、检测至分析的“一站式”整体解决方案，让临床检测更便捷。
3月28日-30日，第十八届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（2021CACLP）将于重庆国际博览中心举办，阅微基因将在N3-T046展台展出CV联检试剂盒及抗栓基因检测整体解决方案，敬请期待！
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