474. RAPIDOMICS:对NICU进行快速基因组测序的一些成功经验与挑战
470. 胎儿运动障碍的临床基因组应用前景
469. 对424例产前超声疑似RASopathy胎儿进行基因检测
468. 寻因生物：专注遗传病基因数据分析，帮助医生独立进行生信分析
467. 基因分析可视化软件GeneRanger-SNV&Indel简介
466. 一测多得：全外显子组 线粒体测序服务，多种基因变异类型一网打尽
465. 下颌面部发育不良新基因POLR1B突变导致TCS4
464. 综述 | 肾脏疾病与基因组医学（五）
463. 基于WES分析外显子水平缺失重复的可视化软件WES-CNV
462. 孕前携带者筛查：临床相关VUS位点对携带者夫妻的影响
461. 综述 | 肾脏疾病与基因组医学（四）
460. 临床遗传病二代测序分析软件GeneRanger迎来重磅更新！
459. 综述 | 肾脏疾病与基因组医学（三）
458. 综述 | 肾脏疾病与基因组医学（二）
457. 综述 | 肾脏疾病与基因组医学（一）
455. 22q11.2缺失伴随CDC45半合子突变导致一种新的隐性遗传病
454. 基因组病 | Phelan-McDermid综合征（22q13缺失）
451. 基因组病 | 10q25和10q26缺失
449. 新基因 | 46，XY性腺发育不全和睾丸退化综合征新致病基因DHX37
448. 基因组病 | 3q29缺失和微缺失（3q29微缺失综合征）
445. 讨论 | VUS变异可以做产前诊断吗？
444. 一次马虎大意的基因检测
443. ACMG | PP1共分离证据该怎么用
442. 基因诊断：现阶段“软件”升级比“硬件”升级更有必要
441. 基因组病 | 7q近端缺失综合征疾病科普
439. 基因组病 ｜ 12p重复综合征疾病科普
437. 一种增加胎儿cfDNA比例并显著减少NIPS假阴性和检测失败的富集方法
436. Meta分析和多学科共识声明：WES是神经发育障碍患者诊断的一线检测方案
433. 中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想
431. 第二届基因检测联盟个人体会与感想（续）
430. 第二届基因检测联盟个人体会与感想
429. 中美贸易摩擦升级，看国际液相捕获平台如何国内落地？
428. 哥伦比亚大学发表前瞻性研究评估胎儿结构异常产前WES应用
427. 快速引进、开展全外显子基因检测的一点建议
426. 我国学者领衔团队发现原发开角型青光眼新致病基因RAMP2
424. 基因检测时发现非亲生父母怎么办？
423. 从诊断率到临床影响：在日常护理中实施产前外显子组测序的初步研究
424. 浅谈先证者单人基因or 一家三口（trio）基因检测
423. 参加遗传咨询年会的一点体会与感想
422. Atlas-CNV：eMERGESeq基因Panel分析单外显子CNV的有效方
421. 中国先天性腹泻和肠病患儿的临床和遗传图谱
420. 基因组与女性不孕及整体健康(下)
419. 全外显子组测序对肾脏疾病的诊断效用
418. 大咖论剑：NIPT提示孕妇癌症高风险应该告诉孕妇吗（下）
417. 不能获得父母样本时如何判断两个位点trans还是cis
416. 基因组与女性不孕及整体健康(中)
413. 产前全外显子科研报告需要包括哪些内容
412. NIPT-PLUS对于染色体疾病和微缺失微重复综合征的临床应用
411. 大咖论剑：NIPT提示孕妇癌症高风险应该告诉孕妇吗（中）
410. AJHG | MAPK8IP3新发突变导致智力障碍合并不同程度脑异常
409. 基因组与女性不孕及整体健康(上)
408. Lancet | 产前胎儿超声异常WES分析队列研究
406. 大咖论剑：NIPT提示孕妇癌症高风险应该告诉孕妇吗（上）
404. 浅谈二代测序技术中的样本溯源
403. 讨论：二代测序如何建立样本追踪溯源
402. 如何用全外显子数据做亲缘关系评估
400. Nature Medicine｜提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病
397. 色素失禁症的基因检测
395. FANCM纯合变异导致家族性非综合征的原发性卵巢功能不全（POI）
394. 全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充
391. 小彩虹论坛上关于临床WGS与WES的讨论
390. 三大国际权威协会发布产前诊断中基因组测序（非NIPT）应用的声明
389. 通过WES找到FSIP2是精子鞭毛形态异常的致病基因
388. 基因检测助力脑瘫实现精准医学
387. 全外显子测序一个容易忽略的质控指标VAF
386. 色盲/色弱与基因遗传的关系
385. 寻找非免疫性水肿胎儿潜在的遗传病因
384. 遗传性癫痫的精准医学：破晓？
393. 染色体纯合子区域可以为单基因隐性遗传病提供致病支持证据
391. 多基因风险评分的个人和临床效用（下）
390. 多基因风险评分的个人和临床效用（中）
389. 自闭症孩子的预后：父母基因“非常有用“
388. ClinPred可能是目前最强的错义突变有害性预测工具
387. 男性不育的遗传因素（七）
386. 男性不育的遗传因素（六）
385. 男性不育的遗传因素（五）
384. 1461例人类脑部全外显子测序揭示体细胞突变频率与特征
383. 男性不育的遗传因素（四）
382. 新基因 | 自噬相关基因突变导致原发性卵巢功能不全（POI）
381. 男性不育的遗传因素（三）
380. 里程碑 | 罕见位点其他打击影响携带疾病相关变异患者的疾病严重程度
378. 男性不育的遗传因素（二）
377. 浅谈医院是否应该自建二代测序与分析平台
376. 新基因 | TRAF7新发错义突变导致发育迟缓，先天畸形及畸形特征
375. 新加坡人群可治性遗传病携带者筛查发现当地高发疾病携带率
374. 浅谈如何成为一位优秀的神经遗传病医生
373. 男性不育的遗传因素(一)
370. 上海寻因生物推出基于捕获测序CNV分析软件XYexonCNV
369. 新基因 | WEEK2基因突变导致受精失败和女性不孕
368. 性别逆转：核型明明是XX确是个男人
367. 异常胎儿的全外显子检测和肾发育不全新基因GREB1L的发现
366. 答复 | 如何计算每个基因的覆盖度与深度
365. 求助 | 如何计算每个基因的覆盖度与深度
363. 新基因 | PATL2基因复合杂合突变导致女性不育
362. 新基因 | TUBB8基因突变与女性卵母细胞减数分裂停滞
361. 新基因 | 中国学者发现低密度脂蛋白胆固醇相关新基因LIMA1
360. 首款NGS试剂盒获CFDA批准，是行业引擎还是行业成熟标志？
359. 小技巧 | 使用亿图软件轻松画家系图
358. 美国医学遗传故事
357. 高通量测序和产前组学：先进的诊断和对人类发展的新见解
356. 23魔方与微基因PK，动了谁的奶酪?
355. 罕见病目录 | 黑斑息肉综合征
353. 罕见病目录 | Noonan综合征
349. 罕见病目录 | 视网膜色素变性
348. 老数据新诊断：1133个发育障碍的trios重分析
347. 罕见病目录 | 马凡综合征
346. NEJM | 新发突变导致的癫痫性脑病患者父母存在嵌合现象
344. 临床一线医生经验分享：虚拟Panel可以提高基因诊断率
343. “新时代遗传病基因测序高峰论坛”上相关问题的个人看法
342. 进展 | 单基因遗传病中基因内拷贝数变异的发生率与特点
341. 罕见病目录 | 低磷性佝偻病
340. 罕见病目录 | 尼曼匹克病
339. 中国儿童遗传性肾脏疾病数据库介绍
338. 罕见病目录 | 卡尔曼综合征
337. 罕见病目录 | 眼皮肤白化病
334. 罕见病目录 | 进行性肌营养不良
333. ClinGen变异解读工作组建议将PP5与BP6从变异解读指南中移除
332. 回答一位生物老师关于基因诊断的问题
330. 重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
327. 应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
326. 游侠 | 关于临床表型收集的个人看法
325. 游侠 | 关于HGMD数据库的个人观点
324. 从ClinVar数据库看各算法对错义突变预测准确性
323. ClinVar数据库统计单基因遗传病致病位点人群频率
322. 利用二代测序技术筛查脊肌萎缩症
321. 强到没朋友的遗传病位点筛选器-VVP
320. 超长基因TTN变异位点如何准确解读
319. 12个月后对遗传病全外重分析可提高诊断率并具有高性价比
318. 浅谈如何选择样本测序更有性价比
317. 游侠 | 我与基因的这些年
316. 与重新分析WES相比，WGS只提供额外有限的临床价值
315. 直播 | 免费开源的遗传病自动解读软件Exomiser安装与使用
312. 前沿 ｜ 全基因组测序采用新算法可准确分析动态突变
311. 讨论 | 16p11.2微重复综合征一例
309. 求助 | 如何批量获得基因的染色体区带与外显子信息
308. 回复上次那个求助作图的同学-IBS简介
307. 讨论 | 基因检测报告中附录信息的取舍
306. 时评 | 全基因组测序迈向临床诊断第一步
305. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（七）
304. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（六）
303. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（五）
302. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（四）
301. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（三）
300. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（二）
299. Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（一）
298. 求助 | 如何绘制这样的图片
297. DNAJC12基因与高苯丙氨酸血症
296. FSHD病友福音——面肩肱型肌营养不良症基因检测的最新进展
294. 讨论 | 这种情况可以做三代试管婴儿吗
293. 视频教程 | 郭一然博士教你如何使用GeneMatcher
292. 科普 | 精准医学
291. 讨论 | 这样的案例该如何遗传咨询（续）
289. 讨论 | 这样的案例该如何遗传咨询
287. GeneMatcher：让对相同基因感兴趣的研究者匹配并建立联系
286. 澳大利亚12000名常见遗传病（囊性纤维化，脆性X综合症和脊肌萎缩症）携带者筛查结果
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283. 华山论剑——首批英雄榜揭晓
282. 科普 | 基因组计划二
281. 早发遗传性疾病中的嵌合突变
280. 临床测序：WGS比WES更好吗？
279. ACMG关于产前/孕前扩展型遗传病携带者筛查的立场声明
278. RettBASE：Rett综合征致病基因位点免费数据库
277. 2871例先天性心脏病先证者罕见遗传变异和新发突变的遗传贡献
275. 科普 | 基因组研究
274. 生物信息学入门需要具备什么能力？
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272. 该如何自学入门生物信息学
268. 小技巧 | 印记基因查询网站
267. 已经找到明确的隐性致病基因一个变异，如何找另一个变异
266. 英雄帖结果揭晓，又有新需求
264. 众筹 | 特殊基因检测项目信息
262. 对先天性畸形与智力障碍患者的全外显子数据进行重分析可提高确诊率
261. 讨论 | 一款优秀的临床遗传病诊断捕获产品需要具备的素质
260. 中国“芯” | AIwholeExome全外显子捕获芯片正式发布
259. 中国经验：先证者单人医学外显子基因检测作为临床一线基因检测方案具有高性价比
258. 案例学习 | 基因突变导致中年男人像小孩一样易冲动爱生气
257. 讨论 | 外显子水平的缺失该如何验证
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255. 一位妇产科临床遗传咨询医生的想法
251. 科普 | 人类基因组计划
250. Agilent推出临床研究外显子组 V2为辅助临床诊断助力
249. 生而不凡：暖心科普背后的故事
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245. 案例学习 | 一位14岁男孩害怕吞咽原来是表观遗传出了问题
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240. 遗传病研究领域专家周在威博士造访诺禾致源
230. Rady基因组医学研究所和Edico合作在26小时内应用WGS诊断重症新生儿
229. 1059例回顾性调查：扩展性全外显子分析可以提高罕见病诊断率
228. 进展 | 癫痫性脑病中的新发突变
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226. 关于OMIM新基因发现的捐款说明
225. PNAS：Trio全外显子测序发现早发性高度近视候选致病基因
224. Phen-Gen：结合临床表型与基因型数据自动寻找遗传病致病基因
223. 科普 | 基因检测相关知识
222. 基因检测真的没必要做吗？真的很贵吗？
221. 进展 | 智力障碍、小头、语言与运动发育迟缓需考虑LINGO1基因
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219. 测序会取代芯片检测CNV吗？且看这篇研究
218. 谈trio全外显子组测序的陷阱：印记基因和亲代嵌合
217. Epi4K癫痫遗传学合作研究项目简介及成果系列解读：（一）Epi4K的诞生
216. 新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法
215. 科普 | 基因检测及类型
214. 新视角 | 使用全外显子测序鉴定新生儿脑病的遗传致病基因
212. 科普 | 如何预测、诊断和治疗遗传病
211. 在遗传性视网膜病的诊断中全基因组测序阳性率高于常规分子诊断方法
210. 进展 | 斯坦福大学团队发布罕见病基因数据分析新工具-AMELIE
209. 围观 | 基因游侠解读自己的基因组（一）
208. 新视角 | 常规基因检测阴性的结节性硬化症患者需考虑TSC1/TSC2嵌合突变与内含子突变
207. 科普 | 遗传咨询
206. 小技巧 | 根据基因点突变快速建立3D蛋白质空间结构模型
205. NEJM | 肌萎缩侧索硬化症（ALS）
204. 李明医生 | NF1基因诊断常见问题
203. 击鼓传花 | 你会如何回答这些基因相关问题-谭灏文版
202. 下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询
201. 击鼓传花 | 你会如何回答这些基因相关问题-高勇版
198. 科普 | 生双胞胎和发质是由遗传决定的吗
197. 讨论 | 这样的情况该如何推荐基因检测
196. 基因检测应纳入肥厚型心肌病患者家庭成员筛查的评估体系
195. 韩连书 | 新生儿需做串联质谱检测排除甲基丙二酸血症
194. RVAS | NATURE研究发现对身高影响巨大的是那些罕见位点
192. 新视角 | 脑部体细胞突变可导致癫痫
191. 李明医生 | I型神经纤维瘤病常见问题
190. 讨论 | 一代测序发现二代测序阴性致病基因位点怎么回事
189. 讨论 | 父母都为耳聋患者其孩子患耳聋的风险是多少
188. 科普 | 智力与左撇子是由遗传决定的吗
187. 进展 | 基因治疗一例镰刀型贫血病人
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185. 科普 | 指纹和眼睛颜色与遗传的关系
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174. 全外显子测序在产前超声异常胎儿中的应用：新的机遇与挑战
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169. 新视角 | 长期未确定致病基因遗传疾病需要思考新的致病机制
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