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房间隔缺损分为第一孔型（原发孔型）和第二孔型（继发孔型）缺损。由心内膜垫发育障碍所致的房间隔缺损属第一孔型，缺损位置靠前靠下，日常伴有二尖瓣或三尖瓣的发育异常，此型少见。由原始房间隔日2丁吸收过多，或继发房间隔发育不足则导致第二孔型房间隔缺损，缺损位置居房间隔中心部位，此型约占房问隔缺损的30%。
正常情况下左房压力大于右房，有房间隔缺损时左房的血液可分流人右房，分流血液经心室系统、肺循环、左房，最后回流到右房。从而加重人心系统的负荷，导致心房的扩张和心室的扩张、肥厚。长期肺血流量的增加使肺血管发生改变，并最终出现肺动脉高压。随着肺动脉压力逐渐升高，心房压力亦升高，分流量减少，甚至发生分流方向的逆转。呈右向左分流。
本病早期可无症状。一般在青年期后逐渐因肺动脉高压而出现劳累心悸、气短、乏力，并可有咳嗽、咯血，易患呼吸道感染。晚期因肺动脉高压加重出现右向左分流时，可出现紫绀、晕厥等症状。此类患各听诊胸骨左缘第2～3助问可闻及收缩期杂音。肺动脉第二音亢进，固定分裂，心电图常见不完全性右室传导阻滞和心室肥厚。在心导管检查时，导管可自右房经缺损到达左房。右房的血氧饱和度增高，肺动脉压增高。
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