罕见病 | Ollier病与Maffucci综合征

Ollier病是一种少见的非遗传性疾病，此病由法国医生Ollier于1899年首次描述，是多发性内生软骨瘤的一种特殊类型，发病率约为十万分之一，有多种染色体发育异常报道，但更可能是软骨内化骨障碍导致的一种发育异常，有人认为Ollier病是一种软骨结构不良，以正常软骨化骨缺陷为特征，属骨化障碍性病变。骨在发育过程中，部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨，而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形。多发性内生软骨瘤并伴有不同程度的骨骼畸形方可称Ollier病。

Case contributed by Dr Maulik S Patel

Ollier病大多累及单侧，也可累及双侧，男性多于女性。Ollier病有一些是单个骨的多处累及，多发于短管状骨或长管状骨，也可发生于扁骨及不规则骨。有一些则为泛发型，同时累及短骨、长骨及扁骨。

Ollier病

Ollier病有生物学恶变倾向，大多数内生软骨瘤在青春期停止生长，成人后继续增大或重新开始生长则提示恶性变可能。Ollier病发生恶变的危险系数为25％～30％，平均恶变年龄为27岁，早于普通软骨肉瘤恶变的平均年龄。[1] 

Maffucci综合征又名软骨发育异常血管瘤综合征、软骨营养不良血管瘤综合征、多发性内生软骨瘤病综合征、卡斯特综合征、血管错构瘤—软骨发育异常综合征，是一种罕见先天性、非遗传性疾病，于1881年由Angelo Maria Maffucci首

次报道，以多发的内生软骨瘤合并多发软组织血管瘤为特征的病变 。其骨病变与血管瘤同时发生，两者无因果关系，不同种族及男女发病率相等。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状78%发生于青春期前。[2]

该Maffucci综合征患者双侧手指畸形，X线及病理提示多发内生骨软骨瘤伴软组织血管瘤，与此同时，该患者脑干胶质瘤。[3]

需要鉴别的单纯性多发内生软骨瘤，病灶虽为多发但不合并骨骼畸形。

参考文献：

[1] 吴雯丽,田军,孙博等.长骨Ollier病的影像学诊断(附17例分析)[J].医学影像学杂志,2015,25(12):2234-2236.

[2] 刘晓红,贾雄,方燕燕等.Maffucci综合征1例[J].疑难病杂志,2014,(10):1061-1061.DOI:10.3969/j.issn.1671-6450.2014.10.022.

[3]Amary M F, Damato S, Halai D, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2[J]. Nature genetics, 2011, 43(12): 1262-1265.

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