作者：人民解放军第59中心医院 黄聪
来源：医学界影像诊断与介入频道
【临床资料】
男，2+岁，足岁顺产，出生后5月家长发现其左上肢上举困难，2岁左右会走，其余生长发育不详，因出现左下肢疼痛，不能站立、行走就诊。
查体：左眼斜视（内），伸舌居中，颈软，左上肢不能完全上举，左手握力较右侧降低，左下肢上部肌肉较右侧丰满。
【影像图像】
【影像表现】
CT表现：右侧额叶见横贯性裂隙从大脑表现连向侧脑室，内侧端与侧脑室外侧壁相连，外侧端与软脑膜相连，局部蛛网膜下腔喇叭样或囊肿样增宽，其壁由灰质构成。
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【最终诊断】
脑裂畸形并灰质异位
【鉴别诊断】
局限性脑萎缩：部分脑沟裂较深，有时很像分裂型脑裂畸形。脑沟非直线状、无横贯性、与侧脑室壁不连及无伴行脑灰质特点是与畸形脑裂鉴别的关键点。
脑穿通畸形囊肿：为脑组织分化发育完成后，因种种原因造成的脑组织破坏囊变，可与蛛网膜下腔及侧脑室相同。但形态上与脑裂畸形不同，畸形囊肿一般是中间宽，两端细；而脑裂畸形则多相反。且前者囊壁无脑灰质伴行，后者多见脑灰质伴行可资鉴别。
灰质异位症：融合型脑裂畸形p-e缝显示不明显时与灰质异位症表现相似，有时可能引起混淆。仔细辨认异位灰质外侧端有无蛛网膜下腔扩大和内侧端侧脑室外侧壁有无轻微凹陷有助于鉴别诊断。
积水型无脑畸形，与严重分裂型脑裂畸形很难鉴别。脑积水型无脑畸形也为一种先天性病变，大脑半球为一含脑脊液的大薄囊取代，囊壁由软脑膜、残余脑白质和皮质所形成的胶质层构成，无室管膜，与脑裂畸形不同；脑裂畸形是节段性胚胎生发组织形成失败或节段性早期移行障碍；因此，尽管其范围很大，总有部分较为正常的脑组织，一般多见于侧脑室前下角和后角附近，仔细辨认可资鉴别。
【讨论】
概述
一种神经元移行异常的大脑发育畸形，1946年首先由 Yakovlev和Wadsworth报道。
发病机制
脑裂畸形是一种大脑发育畸形，发生于妊娠前 2 个月，因某种原因导致局部脑组织生长、分化受阻而造成。构成大脑皮质的神经元源自胚胎期的脑室壁，初为单层细胞，以后分化成4个带的假复层上皮，由内而外依次为脑室带、脑室下带、中间带和边缘带。自胚胎第7周起，脑室下带细胞分化成为成神经细胞，即生发基质；第8周起成神经细胞开始向外迁移，穿过中间带到边缘带分化成神经元，发出树突和轴突，形成脑皮层。这种迁移一直持续到胚胎第26周，30周脑皮层完全形成。期间任何原因导致生发基质缺损或迁移运动障碍，均可造成神经元迁移畸形，即脑裂畸形。
常见的原因有：缺血、感染、理化因素及遗传因素等。
临床表现
脑裂畸形的临床表现轻重不一，一般无特征性。双侧脑裂畸形临床症状重于单侧脑裂畸形，分裂型重于融合型。
影像诊断
为横贯大脑半球的裂隙样结构，其外端的软脑膜与内端的室管膜经裂隙相通，形成软脑膜-室管膜缝（p-e 缝），其前后壁由脑灰质组成。
根据 p-e 缝的宽度，主要分成两种类型：Ⅰ型即融合型，横断位上缝的前后壁相贴，前后壁的层状灰质状如未开口的上下嘴唇相贴，故又称闭唇型；Ⅱ型即分裂型，横断位上缝较宽，前后壁的层状灰质分开状如张开口的上下嘴唇，故又称开唇型。
Ⅰ型有时可引起漏诊，但掌握以下两点，一般仍可作出诊断：首先，p-e缝壁由脑灰质组成，即使该缝显示不清，但其周围的灰质CT，尤其MRI一般都能辨认；其次，p-e 缝外端脑表面和内端侧脑室体部外侧壁常常出现三角形凹陷，即使融合型裂隙也大多如此，再辨认期间的带状灰质即可作出诊断。
合并畸形：脑裂畸形常见伴发的畸形有：透明隔缺如、灰质异位、多微脑回畸形和胼胝体发育不全等。透明隔和胼胝体发育与神经元迁移时间大致相同，造成神经元迁移畸形的各种病因同样有可能导致透明隔及胼胝体迁移障碍。多微脑回畸形病理表现为局部脑沟变浅，脑回变多变细，脑皮层增厚，皮层下指状白质消失。影像表现同大体病理，但多数仅显示局部脑皮质增厚。
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