多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，多发性骨骺发育为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。多发性骨骺发育不良男女均可发病，约50%系家族性发病。
一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。
多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。
当今医学只有对多发性骨骺发育不良进行矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复复发率甚高。
一般为常染色体显性遗传，也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全，骨骺、骺板不规则，软骨小柱排列不整齐，骨小梁缺乏，骨骺半乳糖胺减少。
多发性骨骺发育不良(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现：平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。
MED可发生在不同的位置，例如：椎体，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆，上肢较少累及，腕骨骨化中心形成延迟。MED是临床及遗传上的不良。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白（COMP），一种软骨细胞中的a糖蛋白，可诊断MED。
病理学包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。患儿长主诉关节僵直、疼痛、跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。
多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2—3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena(1976)统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。
在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。30—40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。
此外，还有的学者把其他类型骨骺发育不良也列入多发骨骺发育不良的范畴内。如Montry(1962)提出常染色体显性遗传双髋骨骺发育不良，称之为家族性股骨头缺血坏死(familialPerthesdisease)，其血缘发生率低于1％，双亲受累子女发生率为3％。Lowry与Wood(1975)报道兄弟二人多发骨骺不良，身材矮小，先天性眼震与小头畸形，认为是性染色体或常染色体隐性遗传。
x线表现
初生并无不良，股骨头二次骨化中心出现延迟往往是最早的x线征象，可以延迟到1—2岁才出现。股骨头骺不规则，密度增加、不均匀、斑驳、破碎，很像Perthes病的表现。其他部位如股骨远端，胫骨近端，胫骨远端，肘、腕关节骨骺，均可有程度不等的变异，腕骨和跗骨间可发生融合。待发育成熟骨骺闭合后，关节面不规则，呈桑椹状，股骨颈干角减小，短颈、扁平髋，膝关节力线不良，内翻或外翻，踝关节踝穴变形，距骨滑车塌陷变扁，距骨颈变短，距骨头扁平，距骨缺血坏死，跗骨扭曲，趾骨短缩，肘关节、腕关节间隙明显变窄，尺挠骨发育不对称，腕骨扭曲，掌骨变短。个别病例累及椎体，表现为椎体不规则，前方稍呈楔状变形。
鉴别诊断包括：派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎）,轻度脊柱骨骺发育不良及假性软骨发育不全。在幼童时期很少需要手术。骨切开术可以矫正成角畸形。全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
主要与股骨头缺血坏死(Perthes病)相鉴别，双侧受累，多关节受累是其主要鉴鉴别点。此外，还应与双侧短股骨、胫骨内翻、脊柱骨骺发育不良、假性脊柱骨骺发育不良等相鉴别。
临床表现加之X线检查除外Perthes病、先天性髋内翻Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值不良可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
一般出生时无明显不良2岁以后逐渐出现症状走路较晚，步态不稳出现膝内、外翻关节疼痛，功能受限6-7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短身材矮小形如侏儒，但面部头颅正常，智力发育不受影响。
1按摩揉推法：患者俯卧推拿治疗硬板床上，暴露臀部，术者于患者左侧或右侧，两手重叠，用手掌根，按压梨状肌，反复揉按3min，以右侧下肢为例，右侧患肢置于左腿上部，呈交叉形，术者右手将病员右下肢用力向左方推，使左腿最大限度内收；左前臂肘关节屈曲，用肘尖部按揉环跳穴，约3min；体位同上，患肢交叉到健肢上，用拇指指腹在梨状肌部位垂直涤按，在指尖触及梨状肌肌腹后，沿外上方至内上方，来回拔动，并沿全部肌腹拔动一遍，再往压痛部位弹拔2-3遍；指压下髓，阳溪，殷门，环跳，阳陵泉等穴位。术者双手交叉用力揉按臀部痛点，患者可有发热舒适感。
2、按压法：医者双手交叉按压痛点1分钟左右。
以上手法可循序进行。按压后，术者双手握住患者踝部，微用力做连续小幅度的上下牵抖10-20次左右而结束。手法治疗不需每天都做，每周2次即可，连续治疗2-3周。应该提醒患者的是，应去正规医院的相关科室进行治疗，以确保安全有效，不宜去非法行医的个体按摩处求医。手法治疗对于接受过正规学习和训练的操作者而言是安全有效的，但如果是没有学习过解剖知识的个体按摩人员，难免粗野蛮干，仍有一定的危险性。
3、拔罐法：用大、中号竹火罐闪火法自上往下，从患侧臀部、下肢后外侧拔闪罐至皮肤红晕。再涂活络油,拔循经走罐重复5-7遍。
4：温和灸法：用药艾条（苏州市艾绒厂出品），循足太阳膀胱经、足少阳胆经自上而下，艾灸至能耐受为度，穴位周围适当多灸。
5、针灸法（水针）：患侧臀部为主穴，秩边、环跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2个；风市、殷门交替取；阳陵泉、足三里、合阳、承筋每次取2个；药用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴视肌肉丰厚情况注入1-3ml。每天1次，治疗5次为1个疗程，疗程间休息2天，２个疗程后统计疗效。没治疗完2个疗程又没痊愈者，不作为本组病例，两疗程内痊愈者，作为痊愈统计。
6、推拿治疗法
（1）用掌或掌根沿梨状肌走行及下肢后侧肌施以推抚手法。
（2）单掌或掌根。拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。
（3）用掌根以上至下揉大腿后侧，至胭窝改为多指拿揉小腿后侧三头肌，反复3-5遍。
（4）拇指拨揉坐骨神经路线3-5遍。
（5）肘尖拨压梨状肌2-3遍。
（6）双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。
（7）双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。
（9）掌指关节滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0
（10）按压环跳，承扶，殷门，委中，承山，昆仓穴每1-2分钟。臀池(髂前上嵴与坐骨节结连线中点)以及局部压痛点(阿是穴)。
（11）轻快地拿揉梨状肌1-2分钟，多指拿揉下肢后侧2-3遍。
（12）轻叩或以拍打结束。
一、治疗方案
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复复发率甚高，Murphy(1973)提出及早限制活动量，对减少晚期骨性关节炎的严重程度有帮助。早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。
多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，本病为常染色体显性遗传性骨病，现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。
患者，男，10岁，全身关节痛5年余，近1年来，全身关节疼痛更显著，活动后易疲劳。其家族无其他人患此病。查体:身高106cm，体重26kg，智力尚正常，步态不稳。“X”型腿，双手粗而短，指间关节肿胀，双肘、双膝、双踝粗大，无红热，脊柱后凸，四肢与躯干基本均称。实验室检查:无不良发现。X线表现：两侧骨骺对称性受累，骨骺发育小及变扁，可见呈分节或斑点状，边缘不规则，但无硬化带。双手掌指骨短，干骺端粗大，双舟骨不规则状变形，各腕骨间骨间隙变窄。脊柱各椎体稍变扁，上下缘不规则且毛糙，颈椎下各
椎间隙稍变窄，腰椎第3、4、5椎体前后径小，且胸腰段以胸11椎体至腰1椎体为中心后凸畸形。骨盆变窄，呈狭长型改变，双股骨头骨骺变扁平，并见有分节及斑点状改变，股骨颈变短，髋臼变浅，双膝关节间隙外宽内窄，双侧胫骨远端骨骺外侧部分发育不良，较细小，骨骺呈尖端指向外侧之楔形，双踝关节面倾斜。
二、专家提示
多发性骨骺发育不良据资料于1921年首先被Barringten-Ward报道，1947年命名。本病仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。本病男女均可发病，约50%系家族性发病。一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。身材较短小，四肢与躯干基本匀称，手足可粗短。表现为骨骺发育小而且变扁，边缘不规则，可呈分节或斑点状，但无硬化。管状骨变短，关节面倾斜，脊柱后凸畸形，胫骨远端骨骺有特征性表现。随年龄增长而干骺端变小、扁平及关节畸形，较早地引起退行性骨关节病。本病须与软骨发育不全、干骺发育不良等骨关节发育障碍相鉴别。如能结合病史及其特征性X线表现，是不难鉴别的。
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