影像病理丨肝豆状核变性（Wilson病）

（一）基本病理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）(或称Wilson病[WD])是一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。近年认为本病在中枢神经系统的病灶分布广泛，不仅仅局限在豆状核，故又称之为肝脑变性。

主要病理变化：

• 对称性豆状核变性及软化、液化坏死形成囊腔。

• 在豆状核未完全变性部分可见血管增生、扭曲及血管周围纤维组织增生。

• 白质内的血管周围可有软化灶形成，但不伴有血管周围炎。

• 脑内其他部位如大脑皮层、白质及小脑齿状核可受累。

（二）临床主要信息

多见于儿童和青少年，尤以10～30岁为高发年龄组，且男性多于女性。

主要表现为锥体外系受损的症状，如震颤、面部肌张力增加、语言障碍、四肢运动共济失调等。约89%的病人角膜出现K-F环。

（三）影像诊断病理基础

MRI信号表现呈多样化，根据病程的不同，T1WI及T2WI的信号变化也不尽相同。MRI可表现为壳核、尾状核头和苍白球在T2WI上呈低信号，齿状核和红核亦可见T2WI为低信号。上述异常信号改变是该部位铜元素沉积，导致病灶磁敏感性增加，而在T1WI上明显的高信号则与病灶内纤维组织增生有关。T1WI呈高信号主要出现在豆状核、尾状核、丘脑、脑干和齿状核。在豆状核未完全变性区域血管增生明显，增强扫描可呈明显强化。

肝豆状核变性重要的间接征象为脑萎缩，如两侧壳核出现对称性裂隙，豆状核、尾状核、大脑皮质、脑干和小脑的萎缩。

典型MRI表现：

• 基底节、丘脑、脑干、小脑等部位对称性长T1长T2信号，无明显占位及水肿效应，多伴有脑萎缩，增强后无强化。这是因为铜在脑血管周围异常沉积,引起局部缺血，脑组织水肿，导致神经细胞变性、神经纤维脱髓鞘，胶质细胞增生，并出现坏死、囊变。

• 发病部位以基底节最多，说明铜在广泛分布时具有高度选择性的亲和作用。双侧豆状核、丘脑或/和尾状核长T1长T2信号可呈“蝶翼样”，颇具特征。

• 双侧苍白球等部位短T1短T2信号，这可能是由于HLD未经治疗或治疗效果不佳，铜逐渐积聚增多，其顺磁性作用日趋明显所致。

• 可表现为软化灶，位于双侧基底节及额叶，其信号与脑脊液一致，周围可见高信号环绕。

鉴别诊断：

MRI所见脑萎缩和双侧基底节长T1、长T2异常信号并非HLD所特有，两者可同时见于脑卒中、中毒性脑病、脑炎、帕金森病、维生素B1缺乏，故必须结合病史、K2F环、血清铜、铜氧化酶、尿铜等检查，方可作出正确的诊断。

↑ 肝豆状核变性：两侧豆状核呈长T1长T2信号。

HLD的MRI表现。A：基底节区（壳核，尾状核，苍白球）T2WI高信号；B：丘脑和纹状体T2WI高信号；C：中脑T2WI高信号；D：脑桥T2WI高信号；E：额顶叶皮质下白质和皮质T2WI高信号；F：T1WI可见皮质萎缩。

↓ 女，14岁，双上肢震颤1＋年，双下肢活动不利10＋天。血清铜蓝蛋白32.4ml／Ｌ，尿酮4.0ml／Ｌ。角膜Ｋ-Ｆ环（＋）。

血清CP：血清铜蓝蛋白