肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是染色体Xq28畸变所致的常染色体隐性遗传性过氧化物酶代谢障碍病，极长链脂肪酸（VLCFA）β氧化异常。根据发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无症状型和杂合子型。典型ALD仅占30%～50%。本病特点是:①男性发病，过氧化物体内缺乏乙酰辅酶A合成酶引起VLCFA堆积，导致炎症、脱髓鞘以及肾上腺皮质细胞损害；②经典ALD临床表现包括进行性皮肤青铜色改变、行为与听力障碍、认知及步态异常。一般在3～10岁出现症状；③肾上腺脊髓神经病型则于14～60岁发病，其中脊髓受累最多见，50%最终出现脑炎症性表现；④症状前期ALD约占10%，其遗传学检查异常，但无影像学与临床表现；⑤预后:最终进展为痉挛性四肢瘫、视力及听力丧失、植物状态，此后2～4年内死亡；⑥治疗措施:降低胆固醇、限制摄入含VLCFA食物，使用干扰素，早期骨髓移植。脑病变特点包括:①脑萎缩，白质软化；②白质髓鞘完全脱失，U形纤维仍保留，胶质增生，局部明显炎性反应，巨噬细胞内VLCFA堆积、血管周围淋巴细胞浸润、囊变，以顶枕叶为著，晚期钙化明显；③典型病变分为3层：内层为坏死、胶质增生及钙化，中层为活动性炎症与脱髓鞘的移行区，外层为脱髓鞘，但无炎症反应。血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA异常升高对本病诊断具有特异性。
①部位及形态特点:典型部位为三角区周围，呈对称性及融合性病变。病变往往先侵犯胼胝体压部，然后扩展至三角区周围白质，其他部位依次为皮质脊髓束、穹隆、联合纤维、视觉及听觉通路、脑干、脊髓侧柱，皮层下U形纤维不受累；
②CT平扫为低密度，两侧病变对称，呈蝶形，伴或不伴钙化，增强扫描病变中带线状强化；
③MR检查：T1WI为低信号，T2WI/FLAIR上呈高信号，呈蝶状，DWI显示扩散受限，DTI显示脑白质束连接受损及各向异性降低。MRS可见NAA下降、Cho与肌醇及乳酸明显增高，并显示可能代表VLCFA的波峰。增强T1WI显示病变中带强化，强化提示病变进展；
④影像学上根据病变程度与范围分为5型:1型累及顶枕叶白质，若见强化及为年幼患者，则可迅速进展。2型累及额叶白质。3型累及皮质脊髓束，进展缓慢。4型累及小脑及皮质脊髓束，缓慢进展。5型顶枕叶及额叶均侵犯，主要见于儿童，进展极快。
简要病史
A
B
C
D
男，9岁。1月来行走不稳，易摔倒，言语不清。体检:双下肢肌张力高，左上肢肌力Ⅲ级。心肺（－），腹平软。其兄几年前曾有同样病史，现已不能行走。
T1WI及T2WI（图1A，B），双侧三角区周围较对称性蝶形T1低信号及T2高信号（箭），累及胼胝体压部、双侧内囊后肢、丘脑枕。FLAIR序列（图1C，D）病变呈高信号（箭），并侵犯双侧顶枕叶皮层下及部分皮质区。
肾上腺脑白质营养不良。
①脑室周围白质软化症，常因为早产儿缺氧所致脑室周围白质减少及胶质增生，脑皮质逼近脑室壁，增强扫描无强化；
②低血糖脑病，见于新生儿，常为早产儿及低体重儿，可累及胼胝体、三角区周围白质，无强化；
③乳酸性脑白质病，累及胼胝体、三角区白质及皮质脊髓束，无强化；
④异染性脑白质营养不良，侵犯胼胝体压部、三角区周围白质，无强化；
⑤Alexander病，额叶白质多见，可见强化。
ALD具有典型遗传学及影像学表现，典型者呈三角区周围蝶形病变，可见强化，其他类型则需结合实验室检查及影像学表现鉴别，MRI为首选检查。
联系客服
