为先天遗传病，自幼发病，亦名多发骨骺发育异常。身材矮小，手指变短，走路困难。手腕和四肢长骨骨骺出现晚，均呈不规则变形。在大分类中，也包括脊柱骨骺发育不良、点状骨骺发育不良。平片表现骨骺骨化不均、变形。MRI-GRE显示骨骺呈低信号，透明软骨呈高信号，骨骺不规则，软骨内有斑点状低信号钙化。1947年Fairbank书内记载骨骺发育异常病理可见：透明软骨不规则分布，镜下所见软骨细胞有黏液样退变。因而骨骺骨化不规则，或呈斑点状。
大骨节病是慢性地方病。从儿童发病开始，临床表现手足和四肢大关节粗大而得名。20世纪50~80年代在我国东北和西北地区流行甚广。现已基本消失。本病主要病理改变是软骨组织萎缩、变性、坏死，包括所有全身软骨内成骨的骨骼均可发生软骨坏死。儿童期主要发生骨端和干骺端凹陷硬化和骨骺早闭。成人则表现关节骨端粗大变型。
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