[要点与提醒] “Marfan综合征”的诊断要点与特别提醒~~~

Marfan综合征

Marfan综合征（Marfan syndrome）

Marfan综合征是FBNl基因缺陷所致结缔组织病，75%有家族史，特征性病变包括主动脉根部扩张、主动脉瓣病变、骨骼及肌肉异常，如蜘蛛指（趾）、晶状体脱位及高度近视，血管病变的基础是中层弹性纤维缺陷。

【诊断要点】

升主动脉扩张自根窦部开始显著扩张，扩张段与正常段之间边界清楚（图1）,主动脉瓣窦扩张，左心室增大，有或无主动脉夹层，主动脉瓣关闭不全。

【特别提醒】

单纯主动脉瓣病变与本病不同的是升主动脉扩张较轻、扩张与正常段移行。

图1 Marfan综合征

男，26岁。升主动脉蒜头状显著膨大（白箭）