半 肢 骨 骺 发 育 异 常 (简称 DEH),是一种罕见病,人群发病率不足百万分之一,为非遗传性疾病。半肢意为病变仅侵及骨骺的半侧(内侧或外侧)或局限于一个肢体的半侧。但后来发现,部分病例会侵及整个骨骺,故 又 有 人 称 其 为 半 侧 骨 骺 发 育 异 常。
本 病发病年龄较小,男女发病率之比,多家报道均约为3:1受累部位多在股骨远端、胫骨近端和远端、距骨。多发者,常侵及半侧骨骺,右侧较左侧多见,内 侧 较 外 侧 多 见。临 床 上 常 以 关 节 附 近 无 痛 性 质 硬 包 块 或 关节畸形就诊。有 时 可 见 跛 行 或 双 侧下肢不等长。
基本病理改变为骨骺软骨有规律的过度性增生,形成软骨性外生骨疣,可出现多个骨化中心,最后融为一体,形成骨骺偏侧性肥大。病理检查为分化良好增生的软骨组织,常报告为骨软骨瘤。
X 线表现为骺软骨 偏 侧 性 过 度 增 生,骨化中心早出现,呈多中心钙化或骨化。最终多中心钙化或骨化融为一体,形 成 骨 骺 不 对 称、肥大、突出,少 数 孤 立 骨 化 中心可形成独立骨骺。对侧肢体及其余大多数骨骺均正常
本病主要需与多发骨骺发育异常及骨骺缺血坏死相鉴别。多发骨骺发育异常具有遗传性,由于骺软骨变性和发育落后,常表现为骨骺变小,轮廓不规则,骨化延迟。而 DEH 无遗传性,由于骺软骨过度增生,X 线表现骨化中心较对侧出现早、体积大。 骨骺缺血坏死,X 线 上 除 可 见 骨 化中心致密,碎裂,轮廓呈锯齿状表现外,尚 可 见 到 囊 变 区 及 周围广泛的骨质增生硬化,临 床 上 关 节 疼 痛 及 受 限 也 较 DEH显著。
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