【G058】半肢骨骺发育异常

     半 肢 骨 骺 发 育 异 常 （简称 ＤＥＨ），是一种罕见病，人群发病率不足百万分之一，为非遗传性疾病。半肢意为病变仅侵及骨骺的半侧（内侧或外侧）或局限于一个肢体的半侧。但后来发现，部分病例会侵及整个骨骺，故 又 有 人 称 其 为 半 侧 骨 骺 发 育 异 常。

临床

    本 病发病年龄较小，男女发病率之比，多家报道均约为３：１受累部位多在股骨远端、胫骨近端和远端、距骨。多发者，常侵及半侧骨骺，右侧较左侧多见，内 侧 较 外 侧 多 见。临 床 上 常 以 关 节 附 近 无 痛 性 质 硬 包 块 或 关节畸形就诊。有 时 可 见 跛 行 或 双 侧下肢不等长。

病理

   基本病理改变为骨骺软骨有规律的过度性增生，形成软骨性外生骨疣，可出现多个骨化中心，最后融为一体，形成骨骺偏侧性肥大。病理检查为分化良好增生的软骨组织，常报告为骨软骨瘤。

影像表现：

Ｘ 线表现为骺软骨 偏 侧 性 过 度 增 生，骨化中心早出现，呈多中心钙化或骨化。最终多中心钙化或骨化融为一体，形 成 骨 骺 不 对 称、肥大、突出，少 数 孤 立 骨 化 中心可形成独立骨骺。对侧肢体及其余大多数骨骺均正常

鉴别诊断：

本病主要需与多发骨骺发育异常及骨骺缺血坏死相鉴别。多发骨骺发育异常具有遗传性，由于骺软骨变性和发育落后，常表现为骨骺变小，轮廓不规则，骨化延迟。而 ＤＥＨ 无遗传性，由于骺软骨过度增生，Ｘ 线表现骨化中心较对侧出现早、体积大。 骨骺缺血坏死，Ｘ 线 上 除 可 见 骨 化中心致密，碎裂，轮廓呈锯齿状表现外，尚 可 见 到 囊 变 区 及 周围广泛的骨质增生硬化，临 床 上 关 节 疼 痛 及 受 限 也 较 ＤＥＨ显著。