囊状耳蜗前庭发育不良（不完全分隔Ⅲ型）

临床病史

患儿，男，2岁，言语发育迟缓。听力评估显示完全感音神经性耳聋（SNHL）。右耳CT和MRI图像如下：

图1A

图1B

图1C

图1D

图1E

图1F

图1G

图1H

图1I

图1J

图1K

影像表现

轴位（图1A～F）和冠状位（图1G，H）CT图像可见严重的耳蜗发育不良。底回扩大，第二回和尖回未形成。外半规管扩大并入前庭，前半规管和后半规管未完全形成。前庭水管无扩大。轴位高分辨率T2WI MRI（图1I～K）示，畸形耳蜗内未见到蜗管与前庭阶和骨阶之间的间隔（前庭膜和螺旋膜）。不能确定蜗神经是否正常。

相关胚胎学外胚层以耳凹开始衍生成内耳，然后形成原始听泡。听泡首先形成球囊和椭圆囊，然后发出三个突起。前突起发育成蜗管，外侧突起形成外半规管，后上突起形成前半规管和后半规管。耳蜗发育在妊娠第8周完成。球囊、内淋巴管和椭圆囊发育在妊娠第11周完成。半规管在第6周出现，前半规管在近20周时发育完成，然后是后半规管，最后在约22周时形成独立的外半规管。耳蜗、前庭水管与颅内间隙同步发育，从而完成外淋巴和内淋巴间隙与脑脊液间隙的互通。

鉴别诊断

妊娠第5～7周相关部位发育停止所导致的一系列表现和变异（请参阅上述相关胚胎学部分和下面的讨论部分）。

最终诊断

 囊状耳蜗前庭发育不良（不完全分隔Ⅲ型）。耳蜗前庭畸形应该是由妊娠第6周发育停止导致。

讨论

此患儿有双侧内耳畸形（图1显示的只有右侧图像）。

出生后第3天的听力评估显示异常BERA进行客观测量以评估听阈。

在妊娠第8周之前出现发育停止会累及耳蜗。在第9～22周出现发育停止，仅累及前庭和半规管。总之，发育停止越晚，畸形越轻。

与第6周之前出现的发育停止相比，第6周出现发育停止时，至少发育形成部分耳蜗（通常底回已经形成，第二回和尖回融合）。6周前发育停止则表现为大的无内部结构的囊状结构（发育停止在4周）或者有前突但是没有明确的耳蜗结构的囊腔（发育停止在5周）。

第6周出现的发育停止导致的其他变异包括面神经走行异常伴迷路段管状发育异常，圆窗、前庭窗缺失，伴随的镫骨畸形和蜗轴缺失导致耳蜗和内耳及内耳道广泛相连。

思考题

1.临床上如何诊断SNHL?

2.测量法在诊断内耳异常中有何作用？

3.哪些影像表现提示外科手术治疗不安全？

影像医师职责

内耳畸形通常只进行常规报告，并且必须包括以下内容：

1.CT 和 MRI

内耳道的大小。

听囊是否正常矿化？

耳蜗正常吗（包括耳蜗高度，回的个数，蜗轴的状况，窝神经孔和耳窝导水管的大小）？

前庭系统正常吗（包括半规管的大小、形状、和外半规管骨岛的大小，前庭神经管，前庭水管，囊区大小/形状）？

圆窗和前庭窗正常吗？

面神经全程的具体描述，这是确认手术危险或相关畸形的关键。

外耳、中耳和乳突的总体状况，以及相关的主要血管结构。

2.MR

Ⅷ和Ⅶ脑神经的状况——从脑干到终末器官。

听觉皮层的状况和任何大脑异常。

临床医师需知

以合理的方式报告感音神经性听觉传导通路的确切异常。

外耳和中耳是否有相关异常？

是否有其他提示此病为某种综合征的相关异常?

任何可能的脑脊液漏、外淋巴瘘或潜在引发脑膜炎的路径。

有可以解释SNHL的其他病因或表现吗？

可能使手术过程遇到问题的解剖畸形，包括乳突和中耳顶壁的情况，面神经位置，主要血管和其他可能穿过颞骨走行的异常血管。

思考题答案

1.婴儿采用耳声发射进行耳聋的常规筛查。这个测试可能无法检测到儿童的发育异常或无功能的蜗神经以及正常发育的内耳。听力评估应当在生后2～3个月后尽快进行。耳声发射反映内耳功能。脑干诱发反应测听法（BERA）或听性脑干反应（ABR）被用作评估婴儿听阈的客观测量方法，反映了耳蜗和蜗神经功能。BERA可以测量听觉通路结构的完整性。为了确认BERA的结果，当孩子足够大时（近6个月时）可以进行行为听力图检查。

2.耳蜗和前庭系统的测量有助于发现耳蜗和（或） 前庭发育不良。为了增加测量的敏感度，应该在冠状 位图像上测量耳蜗高度，并测量外半规管骨岛宽度。正常耳蜗高度范围是4.4～5.9mm。耳蜗发育不良（<>

3.脑脊液漏很少见于内耳手术（如耳蜗植入放置或镫骨切除术）和内耳发育异常。最清晰的放射影像学显示与脑脊液（外淋巴液）相关的畸形是内耳道基底扩大伴耳窝底缺损。解剖结构的畸形，包括乳突和中耳顶壁状况，面神经、主要血管和其他异常血管的位置，可能会造成手术的困难。