文丨文烈心
来源丨医学界影像诊断与介入频道
患者，男，31岁。“突发剧烈胸痛5小时”急诊就诊。既往有腹主动脉瘤开腹手术史，左眼晶状体已脱位。父亲猝死于36岁。再一看这患者外貌，瘦高、四肢细长、蜘蛛指趾。典型的马凡综合征病例。
马凡综合征病例，一旦出现剧烈胸痛，首先考虑主动脉夹层。如果气急明显，一侧呼吸音低，那么首先考虑气胸。
不多说，赶紧做个CT吧。
图1：红色框示升主动脉瘤，橙色框示腹主动脉瘤，蓝色框示人工血管。
三维重建，看个全貌。腹主动脉处Y型人工血管影很明显，指示此处曾经有个瘤，远端的左右髂总动脉都有一定程度扩张。其上腹腔内脏动脉区，主动脉严重扩张成瘤。主动脉根部可见一典型的“洋葱头”，这种根部瘤形态挺符合马凡综合征，其上的“裂缝”指示主动脉夹层。
图2：横断面影像，也就这个层面以上的主动脉没明显病变了。
图3：横断面影像
图4：再往下一点，升主动脉内赫然可见内膜片，降主动脉此处也形成真假两腔，假腔内无强化，可能形成血栓，也可能是时相造成。
马凡综合征的患者，一般都是在发生根部瘤后，再突发Stanford A型主动脉夹层，这类主动脉夹层也是该症患者最主要的死因。患者CT影像中降主动脉内真假腔都明显了，假腔强化偏弱，结合其他层面，考虑该病例降主动脉的夹层其第一内膜破口不在常见的主动脉峡部，而是在腹部内膜破裂后逆撕形成的，内膜片明显增厚，说明这个降主动脉的夹层是慢性的。
另外，结合升主动脉和降主动脉中间主动脉弓无夹层，说明两处夹层是分别形成的，升主动脉为急性夹层，降主动脉为慢性夹层。
图5：腹部CT
再来看看腹部CT（图5），主动脉已严重扩张。这里留个讨论，请问这前后两腔，何者为真腔？另一点是名词讨论，专业名词要追求严谨，“主动脉夹层”、“主动脉瘤”、“主动脉夹层动脉瘤”。这三个名词，大家都不陌生，主动脉扩张超过其正常直径1.5倍称之为“瘤”；内膜破裂、真假两腔形成为“夹层”。瘤的基础上可以再发生夹层，发生夹层的主动脉也可以直径超过正常直径1.5倍或慢慢扩张。
个人认为，把“主动脉夹层动脉瘤”和“主动脉夹层”两个名词视作等意是不妥的，前者最好废止，如果想说明，主动脉夹层是在主动脉瘤的基础上发生的，建议描述为“主动脉瘤继发主动脉夹层”。如果想说明是主动脉夹层发生后病变动脉段逐渐扩张，建议描述为“主动脉夹层瘤样变”。如果夹层和瘤的先后、因果关系不明，仅为说明两者并存，建议描述为“主动脉夹层合并瘤样扩张”，纯属个人观点。
马凡综合征诊断标准及
CT上的其他征象
马凡综合征，其实知名度还是挺高的，可有典型外观，而且导致的猝死又具有新闻性，好多名人，如林肯总统、游泳健将菲尔普斯等都曾被人怀疑过罹患此症。据国外文献报道，小于40岁的主动脉夹层病例中约一半可归因于FBN1基因突变导致的常染色体显性遗传病。
2010年制定的修订版Ghent诊断标准
对于无马凡综合征家族史者，若主动脉根部扩张合并以下三条中的一条则建立诊断：眼晶状体脱位、FBN1基因致病突变、系统评分超过7分。
有家族史者，具以下三条中的一条则建立诊断：眼晶状体脱位、系统评分超过7分、主动脉根部扩张。
腕征和指征 3分（腕征或指征只一项阳性 1分）
鸡胸 2分 (漏斗胸或胸部不对称 1分)
足跟畸形 2分 (平足 1分)
气胸 2分
腰骶部硬脊膜囊扩张（Dural ectasia）2分
髋臼内陷（Protrusio acetabuli）2分
身体下部/上部或臂展/身高过大 1分
脊柱侧凸或胸腰的脊柱后凸 1分
肘关节外展受限 1分
面部特征 1分
皮肤牵拉纹 1分
近视>3D（屈光度，diopter ） 1分
二尖瓣脱垂 1分
在这些诊断依据中，有些靠临床评估，有些大家相对熟悉，此处我仅讲两个靠影像学判断的征象，即腰骶部硬脊膜囊扩张和髋臼内陷。
图6
请看图6，该例骶管明显扩大，这就是腰骶部硬脊膜囊扩张（红圈标注）。有些病例甚至其硬脊膜囊可以扩张出骨腔而突出形成囊肿。
图7
正常髋臼，有一定厚度，具有内外两层骨皮质。而该例，髋臼骨质明显变薄，内外骨皮质融合在一起，其向内陷入突向盆腔，此即为髋臼内陷（图7红圈示，正常髋臼底应弧形向外）。
该病例后续接受分期全主动脉置换，一期急诊取前胸正中切口行Bentall+全弓置换+硬象鼻术中支架植入，二期行胸腹联合切口降主动脉置换。但不幸的是，患者于术后死亡。
参考文献：Loeys BL, Dietz HC,Braverman AC,et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 47 (7): 476–485.
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