术 语
同义词：弥散性小脑发育不良；小脑皮层发育不良。
定义：局灶性或弥散性小脑半球或蚓部发育不良，不伴随其他已知畸形或综合征，除外Dany-Walker谱系疾病、Lhermitle-Duclos病、菱脑融合、臼齿畸形和先天性肌营养不良。
病 理
一般特点：1岁前小脑皮质无成人样的组织形态；一项147例正常婴儿的研究中，发现约85%有轻微小脑发育不良；一些轻微发育不良9个月后可恢复。
大体病理和术中特征：异型分叶，半球通常较小；原始分叶；小脑延髓池巨大。
伴随表现：小脑皮层发育不良；胼胝体不发育/发育不良；巨大/微小的灰质异位。
临床要点
临床表现：最常见症状/体征，肌张力低、小头畸形、语言发育迟滞；其他症状和体征，共济失调、面部畸形、异常眼动、运动迟滞。
影 像
一般特点
最佳诊断要点：小脑分叶和脑沟形态不对称或局灶性中断。
部位、大小、形态：多变
CT表现：第4脑室或小脑延髓池形态不规则。
MR表现
T1WI：小脑灰-白质交界区崎岖不平；缺乏白质正常的树枝状形态。
T2WI：皮层下白质有囊样病灶；灰质异位、分叶紊乱；脑裂扩大、呈垂直方向。
最佳检查方法推荐
最佳影像检查：MR
检查方法推荐：使用轴位和冠状位平面薄层T2WI扫描明确小脑形态。
鉴别诊断
菱脑融合：小脑半球融合伴小脑蚓部发育低下/不发育
臼齿畸形（Joubert畸形）：第4脑室呈“蝙蝠翼”样。
小脑发育不良伴无脑回畸形：先天性肌营养不良。
诊断纲要
注意：考虑单纯小脑发育不良诊断时，要对“鹅卵石”无脑回畸形和先天性肌营养不良进行评估。
报告注意事项：寻找并记录伴随的后颅窝和幕上病变。
李洋涛（微信:liyangtao20102774） 男 影像主治医师 放射医学技术师 CT/MR医师 现工作于浙江省嵊州新世纪医院、四季医院影像科。2003年毕业于江西宜春学院临床医学专业，本科学历，先后从事放射、CT/MR影像技术及诊断工作，具有扎实的理论基础和丰富的工作经验。
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